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1.
Duplicated zebrafish (Danio rerio) inositol phosphatases inpp5ka and inpp5kb diverged in expression pattern and function.
Dev Genes Evol
; 233(1): 25-34, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37184573
2.
COVID-19 biomarkers and their overlap with comorbidities in a disease biomarker data model.
Brief Bioinform
; 22(6)2021 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34015823
3.
Modeling and integration of N-glycan biomarkers in a comprehensive biomarker data model.
Glycobiology
; 32(10): 855-870, 2022 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925813
4.
Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 537-545, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190459
5.
Myopathic changes associated with psychomotor delay and seizures caused by a novel homozygous mutation in TBCK.
Muscle Nerve
; 62(2): 266-271, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32363625
6.
NMDA receptors potentiate activity-dependent dendritic release of neuropeptides from hypothalamic neurons.
J Physiol
; 597(6): 1735-1756, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30629746
7.
Overlap of polymicrogyria, hydrocephalus, and Joubert syndrome in a family with novel truncating mutations in ADGRG1/GPR56 and KIAA0556.
Neurogenetics
; 20(2): 91-98, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982090
8.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923367
9.
RNA2DNAlign: nucleotide resolution allele asymmetries through quantitative assessment of RNA and DNA paired sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 44(22): e161, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27576531
10.
Neurotransmission to parasympathetic cardiac vagal neurons in the brain stem is altered with left ventricular hypertrophy-induced heart failure.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 309(8): H1281-7, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26371169
11.
Genomics of Black American colon cancer disparities: An RNA sequencing (RNA-Seq) study from an academic, tertiary referral center.
Surgery
; 170(4): 1160-1167, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34016457
12.
Novel mutation identification and copy number variant detection via exome sequencing in congenital muscular dystrophy.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1387, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32936536
13.
Chronic activation of hypothalamic oxytocin neurons improves cardiac function during left ventricular hypertrophy-induced heart failure.
Cardiovasc Res
; 113(11): 1318-1328, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28472396
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