Detalles de la búsqueda
1.
A mesomelic skeletal dysplasia, Kantaputra-like, not related to HOXD cluster region, and with phenotypic gender differences.
Am J Med Genet A
; 194(2): 328-336, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37846940
2.
CYP26B1-related disorder: expanding the ends of the spectrum through clinical and molecular evidence.
Hum Genet
; 142(11): 1571-1586, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37755482
3.
Czech dysplasia mimicking rheumatoid arthritis: Case series and literature review.
Mod Rheumatol
; 2023 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37489771
4.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564437
5.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773278
6.
Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients.
BMC Pediatr
; 22(1): 492, 2022 08 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-35986266
7.
Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 396-408, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34529350
8.
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III.
Genet Med
; 23(12): 2369-2377, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341521
9.
Skeletal dysplasias in Latin America.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 986-995, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33219737
10.
Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A.
Am J Med Genet A
; 182(4): 681-688, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31903676
11.
Femoral-facial syndrome: A review of the literature and 14 additional patients including a monozygotic discordant twin pair.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1917-1928, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30070764
12.
Beemer-Langer syndrome is a ciliopathy due to biallelic mutations in IFT122.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1186-1189, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28370949
13.
The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 841-857, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328129
14.
Elevation of glycosaminoglycans in the amniotic fluid of a fetus with mucopolysaccharidosis VII.
Prenat Diagn
; 37(5): 435-439, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28207930
15.
Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 144-9, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23273569
16.
Mutations in B3GALT6, which encodes a glycosaminoglycan linker region enzyme, cause a spectrum of skeletal and connective tissue disorders.
Am J Hum Genet
; 92(6): 927-34, 2013 Jun 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-23664117
17.
Visceral myopathy: Clinical and molecular survey of a cohort of seven new patients and state of the art of overlapping phenotypes.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2965-2974, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27481187
18.
Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly - Brazil, 2015.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
; 65(3): 59-62, 2016 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26820244
19.
Introduction to the special issue on Clinical Genetics in Latin America.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 873-875, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33354820
20.
Clinical and molecular characterization of a Brazilian cohort of campomelic dysplasia patients, and identification of seven new SOX9 mutations.
Genet Mol Biol
; 38(1): 14-20, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25983619