Detalles de la búsqueda
1.
CYP26B1-related disorder: expanding the ends of the spectrum through clinical and molecular evidence.
Hum Genet
; 142(11): 1571-1586, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37755482
2.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
3.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773278
4.
Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 396-408, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529350
5.
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III.
Genet Med
; 23(12): 2369-2377, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341521
6.
Skeletal dysplasias in Latin America.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 986-995, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219737
7.
Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A.
Am J Med Genet A
; 182(4): 681-688, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903676
8.
Beemer-Langer syndrome is a ciliopathy due to biallelic mutations in IFT122.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1186-1189, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28370949
9.
The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 841-857, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328129
10.
Elevation of glycosaminoglycans in the amniotic fluid of a fetus with mucopolysaccharidosis VII.
Prenat Diagn
; 37(5): 435-439, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28207930
11.
Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 144-9, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273569
12.
Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly - Brazil, 2015.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
; 65(3): 59-62, 2016 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820244
13.
Clinical and molecular characterization of a Brazilian cohort of campomelic dysplasia patients, and identification of seven new SOX9 mutations.
Genet Mol Biol
; 38(1): 14-20, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983619
14.
Building a growing genomic data repository for maternal and fetal health through the PING Consortium.
medRxiv
; 2024 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38826415
15.
In reply to "Short-rib syndrome Beemer-Langer type, a short history".
Am J Med Genet A
; 176(8): 1784, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30044529
16.
Non-immune hydrops fetalis: A prospective study of 53 cases.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3078-86, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24039125
17.
NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases.
J Med Genet
; 49(4): 227-33, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499340
18.
SLC26A2/DTDST Spectrum: A Cohort of 12 Patients Associated with a Comprehensive Review of the Genotype-Phenotype Correlation.
Mol Syndromol
; 13(6): 485-495, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36660027
19.
Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders.
J Bone Miner Res
; 38(5): 692-706, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896612
20.
Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia.
Am J Hum Genet
; 85(5): 706-10, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19853239