Detalles de la búsqueda
1.
A mesomelic skeletal dysplasia, Kantaputra-like, not related to HOXD cluster region, and with phenotypic gender differences.
Am J Med Genet A
; 194(2): 328-336, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37846940
2.
Czech dysplasia mimicking rheumatoid arthritis: Case series and literature review.
Mod Rheumatol
; 2023 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489771
3.
Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients.
BMC Pediatr
; 22(1): 492, 2022 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986266
4.
Femoral-facial syndrome: A review of the literature and 14 additional patients including a monozygotic discordant twin pair.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1917-1928, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30070764
5.
Visceral myopathy: Clinical and molecular survey of a cohort of seven new patients and state of the art of overlapping phenotypes.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2965-2974, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27481187
6.
Frequency of the allelic variant c.1150T > C in exon 10 of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene is not increased in patients with pathogenic mutations and related chondrodysplasia phenotypes.
Genet Mol Biol
; 37(4): 622-4, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25505835
7.
Molecular analysis of holoprosencephaly in South America.
Genet Mol Biol
; 37(1 Suppl): 250-62, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764759
8.
Identification of a founder effect involving n.197C>T variant in RMRP gene associated to cartilage-hair hypoplasia syndrome in Brazilian patients.
Sci Rep
; 14(1): 13436, 2024 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38862721
9.
Eduardo E. Castilla (1933-2017): El grande TROESMA.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1701-1702, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055084
10.
New SHH and Known SIX3 Variants in a Series of Latin American Patients with Holoprosencephaly.
Mol Syndromol
; 12(4): 219-233, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34421500
11.
Homozygous deletion in MYL9 expands the molecular basis of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(5): 669-675, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453416
12.
Five cases of supernumerary small ring chromosomes 1: heterogeneity and genotype-phenotype correlation.
Eur J Med Genet
; 50(2): 94-102, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17236832
13.
Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region.
Eur J Med Res
; 21(1): 33, 2016 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27558267
14.
Scalp lesions in Turner syndrome: a result of lymphoedema?
Clin Dysmorphol
; 13(3): 165-168, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15194953
15.
[Importance of the clinical genetics evaluation on hydrocephalus]. / Importância da avaliação genético-clínica na hidrocefalia.
Arq Neuropsiquiatr
; 62(2B): 480-6, 2004 Jun.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-15273848
16.
Downregulation of 14q32 microRNAs in Primary Human Desmoplastic Medulloblastoma.
Front Oncol
; 3: 254, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24093088
17.
Fraser and Ablepharon macrostomia phenotypes: concurrence in one family and association with mutated FRAS1.
Am J Med Genet A
; 143A(3): 241-7, 2007 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17163535
18.
Molecular analysis of holoprosencephaly in South America
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-10334
19.
Molecular analysis of holoprosencephaly in South America
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-9589
20.
Importância da avaliação genético-clínica na hidrocefalia / Importance of the clinical genetics evaluation on hydrocephalus
Arq. neuropsiquiatr
; 62(2b): 480-486, jun. 2004. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-362214
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>