Detalles de la búsqueda
1.
Generation of iPSCs from identical twin, one affected by LHON and one unaffected, both carrying a combination of two mitochondrial variants: m.14484 T>C and m.10680G>A.
Stem Cell Res
; 77: 103406, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552355
2.
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Cell Rep Med
; 5(2): 101383, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272025
3.
VCP-related myopathy: a case series and a review of literature.
Acta Myol
; 42(1): 2-13, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37091525
4.
An In Vitro Approach to Study Mitochondrial Dysfunction: A Cybrid Model.
J Vis Exp
; (181)2022 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35343952
5.
Pathological mitophagy disrupts mitochondrial homeostasis in Leber's hereditary optic neuropathy.
Cell Rep
; 40(3): 111124, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35858578
6.
Generation of two human iPSC lines, FINCBi002-A and FINCBi003-A, carrying heteroplasmic macrodeletion of mitochondrial DNA causing Pearson's syndrome.
Stem Cell Res
; 50: 102151, 2021 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33434818
7.
Exploiting hiPSCs in Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON): Present Achievements and Future Perspectives.
Front Neurol
; 12: 648916, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34168607
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