Detalles de la búsqueda
1.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 106(6): 859-871, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470375
2.
Hypersensitivity to Rituximab in Children.
Pharmacology
; 106(5-6): 341-344, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33202411
3.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 107(3): 580, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888510
4.
WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells.
Brain
; 140(10): 2597-2609, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969387
5.
Recurrent KIF2A mutations are responsible for classic lissencephaly.
Neurogenetics
; 18(2): 73-79, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27747449
6.
Prenatal and postnatal presentations of corpus callosum agenesis with polymicrogyria caused by EGP5 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(3): 706-711, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28168853
7.
GLUT1-DS Italian registry: past, present, and future: a useful tool for rare disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 63, 2023 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36944981
8.
A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly.
Am J Med Genet A
; 173(2): 561-564, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27891766
9.
Recurrent KIF5C mutation leading to frontal pachygyria without microcephaly.
Neurogenetics
; 17(1): 79-82, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26384676
10.
Is Focal Cortical Dysplasia/Epilepsy Caused by Somatic MTOR Mutations Always a Unilateral Disorder?
Neurol Genet
; 7(1): e540, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542949
11.
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome.
Neurology
; 96(9): e1319-e1333, 2021 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33277420
12.
Mutations in TBR1 gene leads to cortical malformations and intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 61(12): 759-764, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30268909
13.
Recurrent RTTN mutation leading to severe microcephaly, polymicrogyria and growth restriction.
Eur J Med Genet
; 61(12): 755-758, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30121372
14.
TLE1, a key player in neurogenesis, a new candidate gene for autosomal recessive postnatal microcephaly.
Eur J Med Genet
; 61(12): 729-732, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758293
15.
Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations.
Eur J Med Genet
; 61(12): 765-772, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315939
16.
Delineating FOXG1 syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy.
Neurol Genet
; 4(6): e281, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30533527
17.
Neuropathological Hallmarks of Brain Malformations in Extreme Phenotypes Related to DYNC1H1 Mutations.
J Neuropathol Exp Neurol
; 76(3): 195-205, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28395088
18.
De novo TUBB2B mutation causes fetal akinesia deformation sequence with microlissencephaly: An unusual presentation of tubulinopathy.
Eur J Med Genet
; 59(4): 249-56, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26732629
19.
Rare ACTG1 variants in fetal microlissencephaly.
Eur J Med Genet
; 58(8): 416-8, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188271
20.
Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 72, 2014 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886560
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>