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1.
Inherited Disorders of Coenzyme A Biosynthesis: Models, Mechanisms, and Treatments.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983025
2.
Novel deep intronic mutation in PLA2G6 causing early-onset Parkinson's disease with brain iron accumulation through pseudo-exon activation.
Neurogenetics
; 22(4): 347-351, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387792
3.
Neuronal Ablation of CoA Synthase Causes Motor Deficits, Iron Dyshomeostasis, and Mitochondrial Dysfunctions in a CoPAN Mouse Model.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352696
4.
Emerging variants, unique phenotypes, and transcriptomic signatures: an integrated study of COASY-associated diseases.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(6): 1615-1629, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38750253
5.
PPAR Gamma Agonist Leriglitazone Recovers Alterations Due to Pank2-Deficiency in hiPS-Derived Astrocytes.
Pharmaceutics
; 15(1)2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36678831
6.
Identification of Autophagy as a Functional Target Suitable for the Pharmacological Treatment of Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN) In Vitro.
Pharmaceutics
; 15(1)2023 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36678896
7.
Massive iron accumulation in PKAN-derived neurons and astrocytes: light on the human pathological phenotype.
Cell Death Dis
; 13(2): 185, 2022 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217637
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