Detalles de la búsqueda
1.
Sterol O-Acyltransferase 1 (SOAT1): A Genetic Modifier of Niemann-Pick Disease, Type C1.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38673803
2.
Elevated cerebrospinal fluid ubiquitin C-terminal hydrolase-L1 levels correlate with phenotypic severity and therapeutic response in Niemann-Pick disease, type C1.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107656, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517328
3.
Complex N-Linked Glycosylation: A Potential Modifier of Niemann-Pick Disease, Type C1 Pathology.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563467
4.
X-linked creatine transporter deficiency results in prolonged QTc and increased sudden death risk in humans and disease model.
Genet Med
; 23(10): 1864-1872, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050321
5.
Reduction of glutamate neurotoxicity: A novel therapeutic approach for Niemann-Pick disease, type C1.
Mol Genet Metab
; 134(4): 330-336, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34802899
6.
Microglia activation in Niemann-Pick disease, type C1 is amendable to therapeutic intervention.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2076-2089, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29617956
7.
Toll-like receptor mediated lysozyme expression in Niemann-pick disease, type C1.
Mol Genet Metab
; 131(3): 364-366, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129690
8.
Evaluation of the Potential Role of Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9 (PCSK9) in Niemann-Pick Disease, Type C1.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244519
9.
Single Cell Transcriptome Analysis of Niemann-Pick Disease, Type C1 Cerebella.
Int J Mol Sci
; 21(15)2020 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32731618
10.
Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia.
J Neuroinflammation
; 16(1): 276, 2019 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883529
11.
Identification of Novel Pathways Associated with Patterned Cerebellar Purkinje Neuron Degeneration in Niemann-Pick Disease, Type C1.
Int J Mol Sci
; 21(1)2019 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31906248
12.
Neurotrophic Factor-α1: A Key Wnt-ß-Catenin Dependent Anti-Proliferation Factor and ERK-Sox9 Activated Inducer of Embryonic Neural Stem Cell Differentiation to Astrocytes in Neurodevelopment.
Stem Cells
; 35(3): 557-571, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27709799
13.
Gastrointestinal Tract Pathology in a BALB/c Niemann-Pick Disease Type C1 Null Mouse Model.
Dig Dis Sci
; 63(4): 870-880, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29357083
14.
Rosiglitazone-activated PPARγ induces neurotrophic factor-α1 transcription contributing to neuroprotection.
J Neurochem
; 134(3): 463-70, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25940785
15.
The novel chromogranin A-derived serpinin and pyroglutaminated serpinin peptides are positive cardiac ß-adrenergic-like inotropes.
FASEB J
; 26(7): 2888-98, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22459152
16.
Identification of cerebral spinal fluid protein biomarkers in Niemann-Pick disease, type C1.
Biomark Res
; 11(1): 14, 2023 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721240
17.
Elevated amyloid beta peptides and total tau in cerebrospinal fluid in individuals with Creatine transporter deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101001, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37662495
18.
Corrigendum to "Elevated amyloid beta peptides and total tau in cerebrospinal fluid in individuals with Creatine transporter deficiency".
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101013, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053934
19.
Phenotype assessment for neurodegenerative murine models with ataxia and application to Niemann-Pick disease, type C1.
Biol Open
; 11(4)2022 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35452076
20.
Obese carboxypeptidase E knockout mice exhibit multiple defects in peptide hormone processing contributing to low bone mineral density.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 299(2): E189-97, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20460579