Detalles de la búsqueda
1.
Familiarity and genetic literacy among medical students in Indonesia.
BMC Med Educ
; 21(1): 524, 2021 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34625081
2.
4H Leukodystrophy: Lessons from 3T Imaging.
Neuropediatrics
; 49(2): 112-117, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29179231
3.
X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.
Neurogenetics
; 18(4): 185-194, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842795
4.
4H Leukodystrophy: A Brain Magnetic Resonance Imaging Scoring System.
Neuropediatrics
; 48(3): 152-160, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561206
5.
SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat
; 36(12): 1145-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247899
6.
POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination.
Neuropediatrics
; 46(3): 221-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011300
7.
Critical issue in the identification of Down syndrome and its problems in Central Java, Indonesia: The fact of needing health care and better management.
Intractable Rare Dis Res
; 13(2): 121-125, 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38836178
8.
Knowledge of genetics and attitudes toward genetic testing among university students in Indonesia.
J Community Genet
; 2024 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38851656
9.
The efficiency of selective pooling strategy in a COVID-19 diagnostic laboratory.
J Infect Dev Ctries
; 16(8): 1278-1284, 2022 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36099370
10.
Osteogenic transdifferentiation of primary human fibroblasts to osteoblast-like cells with human platelet lysate.
Sci Rep
; 12(1): 14686, 2022 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038602
11.
Attitudes of Indonesian health science undergraduates toward sexuality in individuals with intellectual disabilities.
Res Dev Disabil
; 118: 104082, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34507052
12.
Mechanical stress regulates bone regulatory gene expression independent of estrogen and vitamin D deficiency in rats.
J Orthop Res
; 39(1): 42-52, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32530517
13.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e660-e674, 2021 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005949
14.
The first family with adult osteogenesis imperfecta caused by a novel homozygous mutation in CREB3L1.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e823, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31207160
15.
Clinical spectrum of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR1C pathogenic variants.
Neurol Genet
; 5(6): e369, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042905
16.
Optimization of PCR Condition: The First Study of High Resolution Melting Technique for Screening of APOA1 Variance.
Yonago Acta Med
; 60(1): 24-30, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28331418
17.
Diffuse hypomyelination is not obligate for POLR3-related disorders.
Neurology
; 86(17): 1622-6, 2016 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27029625
18.
Validation of a Commercially Available Screening Tool for the Rapid Identification of CGG Trinucleotide Repeat Expansions in FMR1.
J Mol Diagn
; 17(3): 302-14, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25776194
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