Detalles de la búsqueda
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4H Leukodystrophy: Lessons from 3T Imaging.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29179231
2.
X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.
Neurogenetics
; 18(4): 185-194, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842795
3.
SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat
; 36(12): 1145-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247899
4.
POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination.
Neuropediatrics
; 46(3): 221-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011300
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Osteogenic transdifferentiation of primary human fibroblasts to osteoblast-like cells with human platelet lysate.
Sci Rep
; 12(1): 14686, 2022 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36038602
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J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e660-e674, 2021 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005949
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The first family with adult osteogenesis imperfecta caused by a novel homozygous mutation in CREB3L1.
Mol Genet Genomic Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31207160
8.
Clinical spectrum of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR1C pathogenic variants.
Neurol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042905
9.
Diffuse hypomyelination is not obligate for POLR3-related disorders.
Neurology
; 86(17): 1622-6, 2016 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27029625
10.
Validation of a Commercially Available Screening Tool for the Rapid Identification of CGG Trinucleotide Repeat Expansions in FMR1.
J Mol Diagn
; 17(3): 302-14, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25776194
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