Detalles de la búsqueda
1.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981081
2.
Parental age effects and Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(2): 160-173, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768187
3.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
4.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med
; 24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214804
5.
Clinical genome sequencing in an unbiased pediatric cohort.
Genet Med
; 21(2): 303-310, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008475
6.
On the verge of diagnosis: Detection, reporting, and investigation of de novo variants in novel genes identified by clinical sequencing.
Hum Mutat
; 39(11): 1505-1516, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311385
7.
Normalized Clinical Severity Scores Reveal a Correlation between X Chromosome Inactivation and Disease Severity in Rett Syndrome.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790223
8.
Nonrandom X Chromosome Inactivation Detection.
Curr Protoc
; 3(4): e748, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37074091
9.
Clinical case report: mosaic ANK3 pathogenic variant in a patient with autism spectrum disorder and neurodevelopmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(3)2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37263801
10.
Identification of a DNA methylation signature for Renpenning syndrome (RENS1), a spliceopathy.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 879-886, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797465
11.
Analysis of X-inactivation status in a Rett syndrome natural history study cohort.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1917, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318820
12.
Severe multisystem pathology, metabolic acidosis, mitochondrial dysfunction, and early death associated with an X-linked AIFM1 variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34117073
13.
HSD10 disease in a female: A case report and review of literature.
JIMD Rep
; 62(1): 35-43, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34765396
14.
Neuropathologic Findings in Galloway-Mowat Syndrome 3 With a Novel OSGEP Variant.
J Neuropathol Exp Neurol
; 81(11): 947-949, 2022 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36063408
15.
The Caenorhabditis elegans voltage-gated calcium channel subunits UNC-2 and UNC-36 and the calcium-dependent kinase UNC-43/CaMKII regulate neuromuscular junction morphology.
Neural Dev
; 8: 10, 2013 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23663262
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