Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering the natural history of SCA7 in children.
Eur J Neurol
; 27(11): 2267-2276, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558018
2.
Impact of music therapy before first-trimester instrumental termination of pregnancy: a randomised controlled trial.
BJOG
; 127(6): 738-745, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957130
3.
Pre-symptomatic diagnosis in ALS.
Rev Neurol (Paris)
; 176(3): 166-169, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932031
4.
Surfactant-polymer interactions: molecular architecture does matter.
Soft Matter
; 11(12): 2504-11, 2015 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25682898
5.
Motor neuron disease of very long disease duration or Charcot-Marie-Tooth disease? A novel phenotype related to the SOD1 p.E22G variant.
Rev Neurol (Paris)
; 173(10): 671-673, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28579206
6.
Unravelling the etiology of sporadic late-onset cerebellar ataxia in a cohort of 205 patients: a prospective study.
J Neurol
; 269(12): 6354-6365, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869996
7.
Autosomal dominant cerebellar ataxias.
Rev Neurol (Paris)
; 167(5): 385-400, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21546047
8.
Spectrum of SCN1A gene mutations associated with Dravet syndrome: analysis of 333 patients.
J Med Genet
; 46(3): 183-91, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18930999
9.
Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work.
J Neurol
; 264(6): 1118-1126, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28478596
10.
[Melanoma within naevus spilus: 5 cases]. / Mélanome sur naevus spilus: 5 observations.
Ann Dermatol Venereol
; 133(4): 323-8, 2006 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16733445
11.
Methodology to study polymers interaction by surface plasmon resonance imaging.
MethodsX
; 2: 14-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26150967
12.
NF1 gene analysis focused on CpG-rich exons in a cohort of 93 patients with neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 16(3): 274-5, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10980545
13.
CFTR gene mutations in adults with disseminated bronchiectasis.
Eur J Hum Genet
; 5(3): 149-55, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9272738
14.
Familial Mediterranean fever in Lebanon: mutation spectrum, evidence for cases in Maronites, Greek orthodoxes, Greek catholics, Syriacs and Chiites and for an association between amyloidosis and M694V and M694I mutations.
Eur J Hum Genet
; 9(1): 51-5, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11175300
15.
Mutations in the MEFV gene in a large series of patients with a clinical diagnosis of familial Mediterranean fever.
Am J Med Genet
; 92(4): 241-6, 2000 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10842288
16.
Clinical versus genetic diagnosis of familial Mediterranean fever.
QJM
; 93(4): 223-9, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10787450
17.
[Conjoined omphalopagous twins separated at fifteen days of age]. / Jumelles conjointes omphalopages séparées à 15 jours de vie.
Arch Pediatr
; 2(5): 452-5, 1995 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-7640738
18.
Subcellular localisation of marenostrin/pyrin isoforms carrying the most common mutations involved in familial Mediterranean fever in the presence or absence of its binding partner ASC.
J Med Genet
; 41(3): e24, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14985395
19.
Cystic fibrosis patients with the 3272-26A>G splicing mutation have milder disease than F508del homozygotes: a large European study.
J Med Genet
; 38(11): 777-83, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11732487
20.
A noval nonsense mutation (Y849X) in the CFTR gene of a CF patient from southern Italy.
Hum Mutat
; 14(3): 272, 1999 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10477439