Detalles de la búsqueda
1.
The first Turkish family with a novel biallelic missense variant of the ALKBH8 gene: A study on the clinical and variant spectrum of ALKBH8-related intellectual developmental disorders.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63535, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38189198
2.
Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurogenetics
; 23(3): 213-221, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35562614
3.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis With Heterozygous STX11 and Homozygous UNC13D Mutations Diagnosed in the Neonatal Period.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(4): e866-e868, 2022 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35293882
4.
Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 695-710, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066699
5.
Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(11): 1113-1119, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050257
6.
Constitutional Mismatch Repair Gene Defect Syndrome Presenting With Adenomatous Polyposis and Cafe au Lait Spots: A Case Report.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(7): e689-e691, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31599855
7.
Structural Characteristics in the γ Chain Variants Associated with Fibrinogen Storage Disease Suggest the Underlying Pathogenic Mechanism.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32698516
8.
Prediction of molecular phenotypes for novel SCN1A variants from a Turkish genetic epilepsy syndromes cohort and report of two new patients with recessive Dravet syndrome.
Clin Transl Sci
; 17(1): e13679, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37955180
9.
A Homozygous Missense Variant in HSD17B4 Identified in Two Different Families.
Mol Syndromol
; 15(2): 143-148, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38585549
10.
A perspective on muscle phenotyping in musculoskeletal research.
Trends Endocrinol Metab
; 35(6): 478-489, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38553405
11.
De novo Pure Partial Trisomy 6p Associated with Facial Dysmorphism, Developmental Delay, Brain Anomalies, and Primary Congenital Hypothyroidism.
Mol Syndromol
; 14(1): 35-43, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36777706
12.
Primary Immunodeficiencies in Children Initially Admitted with Gastrointestinal/Liver Manifestations.
Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr
; 26(4): 201-212, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37485029
13.
Genetic Landscape of SCN1A Variants in a Turkish Cohort with GEFS+ Spectrum and Dravet Syndrome.
Mol Syndromol
; 13(4): 270-281, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36158059
14.
Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked Syndrome in Two Siblings: Same Mutation But Different Clinical Manifestations at Onset
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 14(3): 361-365, 2022 08 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-34044499
15.
Plasma microRNA levels in childhood IgA vasculitis.
Clin Rheumatol
; 40(5): 1975-1981, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33037530
16.
Early onset congenital diarrheas; single center experience.
Pediatr Neonatol
; 62(6): 612-619, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34330684
17.
Application of Chromosome Microarray Analysis in the Investigation of Developmental Disabilities and Congenital Anomalies: Single Center Experience and Review of NRXN3 and NEDD4L Deletions.
Mol Syndromol
; 11(4): 197-206, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33224013
18.
Assessment of Circulating Microribonucleic Acids in Patients With Familial Mediterranean Fever.
Arch Rheumatol
; 35(1): 52-59, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32637920
19.
IL-17A, MCP-1, CCR-2, and ABCA1 polymorphisms in children with non-alcoholic fatty liver disease.
J Pediatr (Rio J)
; 95(3): 350-357, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29733805
20.
A triple molecular diagnosis in a Turkish individual with hypotrichosis, deafness, and diabetes.
Clin Dysmorphol
; 33(3): 118-120, 2024 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38818819