Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of archaic-specific variants in mitonuclear genes: insights from comparative analysis in S. cerevisiae.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558123
2.
Deregulated intracellular pathways define novel molecular targets for HBV-specific CD8 T cell reconstitution in chronic hepatitis B.
J Hepatol
; 79(1): 50-60, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36893853
3.
Modopathies Caused by Mutations in Genes Encoding for Mitochondrial RNA Modifying Enzymes: Molecular Mechanisms and Yeast Disease Models.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768505
4.
Evidence for a Conserved Function of Eukaryotic Pantothenate Kinases in the Regulation of Mitochondrial Homeostasis and Oxidative Stress.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613877
5.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33942428
6.
Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3766-3776, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31435670
7.
Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase and Disease: The Yeast Contribution for Functional Analysis of Novel Variants.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33926074
8.
Exploring Yeast as a Study Model of Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration and for the Identification of Therapeutic Compounds.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33396642
9.
Clinical, radiological, and genetic characteristics of 16 patients with ACO2 gene defects: Delineation of an emerging neurometabolic syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 264-275, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689204
10.
A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy.
J Med Genet
; 54(12): 815-824, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29079705
11.
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency.
Hum Genet
; 134(8): 869-79, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26008905
12.
FluoroSpot assay to analyze SARS-CoV-2-specific T cell responses.
STAR Protoc
; 4(4): 102584, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37733600
13.
What Is the Current Status of Hepatitis B Virus Viro-Immunology?
Clin Liver Dis
; 27(4): 819-836, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37778772
14.
Natural heteroclitic-like peptides are generated by SARS-CoV-2 mutations.
iScience
; 26(6): 106940, 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37275517
15.
Saccharomyces cerevisiae as a Tool for Studying Mutations in Nuclear Genes Involved in Diseases Caused by Mitochondrial DNA Instability.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946817
16.
The Power of Yeast in Modelling Human Nuclear Mutations Associated with Mitochondrial Diseases.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33672627
17.
Modeling human Coenzyme A synthase mutation in yeast reveals altered mitochondrial function, lipid content and iron metabolism.
Microb Cell
; 2(4): 126-135, 2015 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28357284
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