Detalles de la búsqueda
1.
Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States.
Mol Genet Metab
; 120(3): 190-197, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28162992
2.
Biochemical characteristics of newborns with carnitine transporter defect identified by newborn screening in California.
Mol Genet Metab
; 122(3): 76-84, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28711408
3.
Minimal ureagenesis is necessary for survival in the murine model of hyperargininemia treated by AAV-based gene therapy.
Gene Ther
; 22(2): 111-5, 2015 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25474440
4.
AAV-based gene therapy prevents neuropathology and results in normal cognitive development in the hyperargininemic mouse.
Gene Ther
; 20(8): 785-96, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23388701
5.
Urinary phenylacetylglutamine as dosing biomarker for patients with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 107(3): 308-14, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958974
6.
Minimal ureagenesis is necessary for survival in the murine model of hyperargininemia treated by AAV-based gene therapy.
Gene Ther
; 22(2): 216, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652179
7.
Differential expression of the two human arginase genes in hyperargininemia. Enzymatic, pathologic, and molecular analysis.
J Clin Invest
; 83(2): 602-9, 1989 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2913054
8.
The response of patients with phenylketonuria and elevated serum phenylalanine to treatment with oral sapropterin dihydrochloride (6R-tetrahydrobiopterin): a phase II, multicentre, open-label, screening study.
J Inherit Metab Dis
; 30(5): 700-7, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17846916
9.
Arginase activity in human breast cancer cell lines: N(omega)-hydroxy-L-arginine selectively inhibits cell proliferation and induces apoptosis in MDA-MB-468 cells.
Cancer Res
; 60(12): 3305-12, 2000 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10866325
10.
Kinetics of inhibition of rat liver and kidney arginases by proline and branched-chain amino acids.
Biochim Biophys Acta
; 870(2): 181-4, 1986 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3955053
11.
Microinjection of arginase into enzyme-deficient cells with the isolated glycoproteins of Sendai virus as fusogen.
Biochim Biophys Acta
; 645(2): 339-45, 1981 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6268159
12.
Tetrazolium oxidase polymorphism in rainbow trout.
Genetics
; 72(2): 363-7, 1972 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4675090
13.
Familial poliodystrophy, mitochondrial myopathy, and lactate acidemia.
Neurology
; 25(7): 614-21, 1975 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1171391
14.
Outcome of pyruvate dehydrogenase deficiency treated with ketogenic diets. Studies in patients with identical mutations.
Neurology
; 49(6): 1655-61, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9409363
15.
Ketonic diet in the management of pyruvate dehydrogenase deficiency.
Pediatrics
; 58(5): 713-21, 1976 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-824610
16.
T-cell reconstitution by thymus transplantation and transfer factor in severe combined immunodeficiency.
Pediatrics
; 55(1): 114-8, 1975 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-122863
17.
Phenylalanine levels in PKU following minor surgery.
Am J Med Genet
; 11(4): 411-4, 1982 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7091185
18.
The pathobiochemistry of uremia and hyperargininemia further demonstrates a metabolic relationship between urea and guanidinosuccinic acid.
Metabolism
; 41(9): 1021-4, 1992 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1518417
19.
Subcellular location and differential antibody specificity of arginase in tissue culture and whole animals.
Int J Dev Neurosci
; 12(4): 337-42, 1994 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7976488
20.
Rapid diagnosis of pyruvate and ketoglutarate dehydrogenase deficiencies in platelet-enriched preparations from blood.
Clin Chim Acta
; 75(1): 21-30, 1977 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-403034