Detalles de la búsqueda
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Diagnosis of alpha-Mannosidosis: Practical approaches to reducing diagnostic delays in this ultra-rare disease.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108444, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38555683
2.
Parents' experience of the communication process of positivity at newborn screening for metabolic diseases: A qualitative study.
Child Care Health Dev
; 49(6): 961-971, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36787987
3.
Predictability and inconsistencies in the cognitive outcome of early treated PKU patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 793-799, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28836033
4.
Do patients with tuberous sclerosis complex have an increased risk for malignancies?
Am J Med Genet A
; 170(6): 1538-44, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27061015
5.
Randomized controlled trial of a protein substitute with prolonged release on the protein status of children with phenylketonuria.
J Am Coll Nutr
; 33(2): 103-10, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24724767
6.
Long-term outcome of a cohort of Italian patients affected with alpha-Mannosidosis.
Clin Dysmorphol
; 33(1): 1-8, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37791705
7.
Hyperphenylalaninemias genotyping: Results of over 60 years of history in Lombardy, Italy.
Endocrinol Diabetes Metab
; 6(2): e396, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537053
8.
Long-term results of combined preradiation chemotherapy and age-tailored radiotherapy doses for childhood medulloblastoma.
J Neurooncol
; 108(1): 163-71, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22350379
9.
Mortality in patients with alpha-mannosidosis: a review of patients' data and the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 287, 2022 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871018
10.
L-alanine supplementation in Pompe disease (IOPD): a potential therapeutic implementation for patients on ERT? A case report.
Ital J Pediatr
; 48(1): 48, 2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346323
11.
Breastfeeding in Phenylketonuria: Changing Modalities, Changing Perspectives.
Nutrients
; 14(19)2022 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36235790
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TSH suppression as a possible means of protection against hypothyroidism after irradiation for childhood Hodgkins lymphoma.
Pediatr Blood Cancer
; 57(1): 166-8, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21557462
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Telehealth and COVID-19: Empowering Standards of Management for Patients Affected by Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia.
Healthcare (Basel)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828453
14.
PKU and COVID19: How the pandemic changed metabolic control.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100759, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33907667
15.
Challenges in Transition From Childhood to Adulthood Care in Rare Metabolic Diseases: Results From the First Multi-Center European Survey.
Front Med (Lausanne)
; 8: 652358, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33738294
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Prolonged 14-day continuous infusion of high-dose ifosfamide with an external portable pump: feasibility and efficacy in refractory pediatric sarcoma.
Pediatr Blood Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20589638
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End of life in children with cancer: experience at the pediatric oncology department of the istituto nazionale tumori in Milan.
Pediatr Blood Cancer
; 54(1): 88-91, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19760770
18.
Neuroblastoma in patients over 12 years old: a 20-year experience at the Istituto Nazionale Tumori of Milan.
Tumori
; 96(5): 684-9, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21302612
19.
Secreting Germ Cell Tumors of the Central Nervous System: A Long-Term Follow-up Experience.
Cancers (Basel)
; 12(9)2020 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32967085
20.
Psychological referral and consultation for adolescents and young adults with cancer treated at pediatric oncology unit.
Pediatr Blood Cancer
; 51(1): 105-9, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18253959