Detalles de la búsqueda
1.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37079061
2.
Polyostotic Fibrous Dysplasia Mimicking Bone Involvement in Hodgkin Lymphoma: A Pediatric Case and Literature Review.
Acta Haematol
; 144(2): 212-217, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32712604
3.
Challenges in surgical orthopaedic treatment in a rare case of pycnodysostosis: Sometimes you win, sometimes you learn.
J Orthop Sci
; 28(6): 1412-1417, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34083087
4.
Association between spondylolisthesis and L5 fracture in patients with Osteogenesis Imperfecta.
Eur Spine J
; 26(12): 3106-3111, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25552254
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Phenotypic variability in developmental coordination disorder: Clustering of generalized joint hypermobility with attention deficit/hyperactivity disorder, atypical swallowing and narrative difficulties.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169C(1): 117-22, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25821095
6.
The dark side of COVID-19: The need of integrated medicine for children with special care needs.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1988-1989, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32578344
7.
Osteogenesis imperfecta and rapid maxillary expansion: Report of 3 patients.
Am J Orthod Dentofacial Orthop
; 148(1): 130-7, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26124036
8.
Serum brain-type creatine kinase increases in children with osteogenesis imperfecta during neridronate treatment.
Pediatr Res
; 75(5): 626-30, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24518563
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'BLUES' procedure for assessing the blue level of the sclera in Osteogenesis Imperfecta.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 176, 2024 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38678283
10.
Brain-Type Creatine Kinase Release from Cultured Osteoclasts Exposed to Neridronate in Children Affected by Osteogenesis Imperfecta Type 1.
Biomedicines
; 11(2)2023 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36830994
11.
Novel pathogenic variants in SPARC as cause of osteogenesis imperfecta: Two case reports.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104857, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37758164
12.
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1205977, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37600704
13.
Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 2055-70, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22786715
14.
Child abuse and osteogenesis imperfecta: how can they be still misdiagnosed? A case report.
Clin Cases Miner Bone Metab
; 9(3): 195-7, 2012 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23289038
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The Characteristics of Adjacent Anatomy of Mandibular Third Molar Germs: A CBCT Pilot Study in Patients with Osteogenesis Imperfecta.
Healthcare (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33008080
16.
New 3D Cone Beam CT Imaging Parameters to Assist the Dentist in Treating Patients with Osteogenesis Imperfecta.
Healthcare (Basel)
; 8(4)2020 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33321783
17.
The Close Link of Pancreatic Iron With Glucose Metabolism and With Cardiac Complications in Thalassemia Major: A Large, Multicenter Observational Study.
Diabetes Care
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32887708
18.
Elastic intramedullary nailing of the femur fracture in patients affected by osteogenesis imperfecta type 3: Indications, limits and pitfalls.
Injury
; 50 Suppl 2: S52-S56, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827706
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Treatment of tibial deformities with the Fassier-Duval telescopic nail and minimally invasive percutaneous osteotomies in patients with osteogenesis imperfecta type III.
J Pediatr Orthop B
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30212425
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Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1090-1100, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30886339