Detalles de la búsqueda
1.
Therapeutic modalities and clinical outcomes in a large cohort with LRBA deficiency and CTLA4 insufficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 152(6): 1634-1645, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595759
2.
Severe combined immunodeficiencies: Expanding the mutation spectrum in Turkey and identification of 12 novel variants.
Scand J Immunol
; 95(6): e13163, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35303369
3.
Comparing the levels of CTLA-4-dependent biological defects in patients with LRBA deficiency and CTLA-4 insufficiency.
Allergy
; 77(10): 3108-3123, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491430
4.
Genetic Analysis of a Cohort of 275 Patients with Hyper-IgE Syndromes and/or Chronic Mucocutaneous Candidiasis.
J Clin Immunol
; 41(8): 1804-1838, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390440
5.
[CARD9 Mutation in a Patient with Candida albicans Meningoencephalitis; A Case Report]. / Candida albicans Meningoensefaliti Olan Bir Hastada CARD9 Mutasyonu; Bir Olgu Raporu.
Mikrobiyol Bul
; 55(4): 656-664, 2021 Oct.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-34666665
6.
Hematopoietic stem cell transplantation in CD40 ligand deficiency: A single-center experience.
Pediatr Transplant
; 24(6): e13768, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573870
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Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(51): E8277-E8285, 2016 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27930337
8.
A successful unrelated peripheral blood stem cell transplantation with reduced intensity-conditioning regimen in a patient with late-onset purine nucleoside phosphorylase deficiency.
Pediatr Transplant
; 19(2): E47-50, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25514831
9.
Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots.
J Allergy Clin Immunol
; 134(1): 155-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24767876
10.
Primary immune regulatory disorders (PIRD): expanding the mutation spectrum in Turkey and identification of sixteen novel variants.
Immunol Res
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38644452
11.
Human STAT3 variants underlie autosomal dominant hyper-IgE syndrome by negative dominance.
J Exp Med
; 218(8)2021 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34137790
12.
Unexplained cyanosis caused by hepatopulmonary syndrome in a girl with APECED syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 30(3): 365-369, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28222032
13.
Successful Granulocyte Colony-stimulating Factor Treatment of Relapsing Candida albicans Meningoencephalitis Caused by CARD9 Deficiency.
Pediatr Infect Dis J
; 35(4): 428-31, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26658378
14.
Primary immunodeficiency associated with chromosomal aberration - an ESID survey.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27484815
15.
CTLA-4 (+49A/G) polymorphism and type-1 diabetes in Turkish children.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23367498
16.
Does gastroesophageal reflux scintigraphy correlate with clinical findings in children with chronic cough?
Nucl Med Commun
; 30(10): 802-6, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19654561
17.
A case of allergic bronchopulmonary aspergillosis following active pulmonary tuberculosis.
Pediatr Pulmonol
; 44(1): 86-9, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19061231
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