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1.
Dysfunction of GRAP, encoding the GRB2-related adaptor protein, is linked to sensorineural hearing loss.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(4): 1347-1352, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30610177
2.
GJB2 mutations in Mongolia: complex alleles, low frequency, and reduced fitness of the deaf.
Ann Hum Genet
; 74(2): 155-64, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20201936
3.
Ripor2 is involved in auditory hair cell stereociliary bundle structure and orientation.
J Mol Med (Berl)
; 96(11): 1227-1238, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30280293
4.
Monosomy chromosome 21 compensated by 21q22.11q22.3 duplication in a case with small size and minor anomalies.
Mol Cytogenet
; 11: 43, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30123325
5.
Identification of candidate gene FAM183A and novel pathogenic variants in known genes: High genetic heterogeneity for autosomal recessive intellectual disability.
PLoS One
; 13(11): e0208324, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30500859
6.
SLC26A4 mutations are associated with a specific inner ear malformation.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 71(3): 479-86, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17197040
7.
Dominant deafness-onychodystrophy syndrome caused by an ATP6V1B2 mutation.
Clin Case Rep
; 5(4): 376-379, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28396750
8.
Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 98: 59-63, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28583505
9.
Novel pathogenic variants underlie SLC26A4-related hearing loss in a multiethnic cohort.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 101: 167-171, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28964290
10.
Audiological findings in Noonan syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 89: 50-4, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27619028
11.
HPSE2 mutations in urofacial syndrome, non-neurogenic neurogenic bladder and lower urinary tract dysfunction.
Nephron
; 130(1): 54-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25924634
12.
Identification of copy number variants through whole-exome sequencing in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Genet Test Mol Biomarkers
; 18(9): 658-61, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25062256
13.
Whole-exome sequencing efficiently detects rare mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
PLoS One
; 7(11): e50628, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23226338
14.
A FGF3 mutation associated with differential inner ear malformation, microtia, and microdontia.
Laryngoscope
; 120(2): 359-64, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19950373
15.
Mutations in TMC1 contribute significantly to nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss: a report of five novel mutations.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 73(5): 699-705, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19187973
16.
Familial neonatal Marfan syndrome due to parental mosaicism of a missense mutation in the FBN1 gene.
Am J Med Genet A
; 143A(8): 875-80, 2007 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17366579
17.
Homozygous mutations in fibroblast growth factor 3 are associated with a new form of syndromic deafness characterized by inner ear agenesis, microtia, and microdontia.
Am J Hum Genet
; 80(2): 338-44, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17236138
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