Detalles de la búsqueda
1.
Association of Meier-Gorlin and microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II clinical features in an individual with CDK5RAP2 primary microcephaly.
Eur J Med Genet
; 66(5): 104733, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36842471
2.
TBX3 and TBX5 duplication: A family with an atypical overlapping Holt-Oram/ulnar-mammary syndrome phenotype.
Eur J Med Genet
; 64(7): 104213, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33930582
3.
When Familial Hearing Loss Means Genetic Heterogeneity: A Model Case Report.
Diagnostics (Basel)
; 11(9)2021 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573976
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