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1.
Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome.
J Med Genet
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548315
2.
Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2.
J Med Genet
; 60(4): 406-415, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243518
3.
De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33557041
4.
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review.
Pediatr Neurol
; 155: 8-17, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569228
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