Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
Revisiting TOP2B-related phenotypes: Three new cases and literature review.
Clin Genet
; 104(2): 251-258, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37068767
3.
Biallelic TERT variant leads to Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with additional dyskeratosis congenita findings.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1226-1232, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34890115
4.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34214448
5.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated patients affected by intellectual disability carrying homozygous variants in SGIP1.
Stem Cell Res
; 77: 103442, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38739972
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