Detalles de la búsqueda
1.
Long-term safety and efficacy of velmanase alfa treatment in children under 6 years of age with alpha-mannosidosis: A phase 2, open label, multicenter study.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 705-719, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849760
2.
Norrbottnian clinical variant of Gaucher disease in Southern Italy.
J Hum Genet
; 62(4): 507-511, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003644
3.
The proteome of cblC defect: in vivo elucidation of altered cellular pathways in humans.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 969-79, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25585586
4.
Myoglobinuria as first clinical sign of a primary alpha-sarcoglycanopathy.
Eur J Pediatr
; 173(2): 239-42, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23989969
5.
Efficacy of miglustat in Niemann-Pick C disease: a single centre experience.
Mol Genet Metab
; 110(3): 329-35, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23973268
6.
Glutathione: a redox signature in monitoring EPI-743 therapy in children with mitochondrial encephalomyopathies.
Mol Genet Metab
; 109(2): 208-14, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23583222
7.
Relationship between MAN2B1 genotype/subcellular localization subgroups, antidrug antibody detection, and long-term velmanase alfa treatment outcomes in patients with alpha-mannosidosis.
JIMD Rep
; 64(2): 187-198, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873087
8.
Perspective: Is therapeutic plasma exchange a viable option for treating Alzheimer's disease?
Alzheimers Dement (N Y)
; 6(1): e12004, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32211508
9.
The SPARKLE registry: protocol for an international prospective cohort study in patients with alpha-mannosidosis.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 271, 2020 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32993743
10.
Optimizing the dose of hydroxocobalamin in cobalamin C (cblC) defect.
Mol Genet Metab
; 109(4): 329-30, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23764205
11.
Combination therapy in a patient with chronic neuronopathic Gaucher disease: a case report.
J Med Case Rep
; 11(1): 19, 2017 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28103924
12.
Germline mosaicism for the c.2021G > A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2898-900, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949528
13.
Anderson-Fabry disease in children.
Curr Pharm Des
; 19(33): 6037-45, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23448455
14.
Home treatment in paediatric patients with Hunter syndrome: the first Italian experience.
Ital J Pediatr
; 39: 53, 2013 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24011228
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>