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Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
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IL-17 serum level in patients with chronic mucocutaneous candidiasis disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080300
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Fabry disease and kidney involvement: starting from childhood to understand the future.
Pediatr Nephrol
; 37(1): 95-103, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33928440
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Contrast-enhanced voiding urosonography in the assessment of vesical-ureteral reflux: the time has come.
Radiol Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33954899
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Biallelic Variants in KIF17 Associated with Microphthalmia and Coloboma Spectrum.
Int J Mol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33922911
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Update on leukodystrophies and developing trials.
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| MEDLINE | ID: mdl-37755460
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ATP6V1B2-related disorders featuring Lennox-Gastaut-syndrome: A case-based overview.
Brain Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-37633739
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The Cardiofaciocutaneous Syndrome: From Genetics to Prognostic-Therapeutic Implications.
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| MEDLINE | ID: mdl-38136934
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Branch Retinal Artery Occlusion after Percutaneous Coronary Intervention.
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| MEDLINE | ID: mdl-33996159
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Health Potential of Aloe vera against Oxidative Stress Induced Corneal Damage: An "In Vitro" Study.
Antioxidants (Basel)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33672553
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34206173
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Prominent and Regressive Brain Developmental Disorders Associated with Nance-Horan Syndrome.
Brain Sci
; 11(9)2021 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573171
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