Detalles de la búsqueda
1.
A deep intronic recurrent CHEK2 variant c.1009-118_1009-87delinsC affects pre-mRNA splicing and contributes to hereditary breast cancer predisposition.
Breast
; 75: 103721, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554551
2.
Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer.
Oncol Lett
; 25(6): 216, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37153042
3.
Multigene Panel Germline Testing of 1333 Czech Patients with Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 12(4)2020 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295079
4.
DICER1 Syndrome.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 123-127, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409088
5.
Tissue-specific cytochrome c oxidase assembly defects due to mutations in SCO2 and SURF1.
Biochem J
; 392(Pt 3): 625-32, 2005 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16083427
6.
Segregation pattern and biochemical effect of the G3460A mtDNA mutation in 27 members of LHON family.
J Neurol Sci
; 223(2): 149-55, 2004 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15337616
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