Detalles de la búsqueda
1.
International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 127(1): 1-11, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31103398
2.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773687
3.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740731
4.
Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 21-48, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27905001
5.
Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 831-40, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24599607
6.
Outcome of infants diagnosed with 3-methyl-crotonyl-CoA-carboxylase deficiency by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 106(4): 439-41, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22658692
7.
A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: new point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents.
Genet Med
; 12(7): 431-9, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20531206
8.
Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.
Mol Genet Metab
; 93(4): 475-80, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18164228
9.
Raising Awareness of False Positive Newborn Screening Results Arising from Pivalate-Containing Creams and Antibiotics in Europe When Screening for Isovaleric Acidaemia.
Int J Neonatal Screen
; 4(1): 8, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33072934
10.
Why do premature newborn infants display elevated blood adenosine levels?
Med Hypotheses
; 90: 53-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27063086
11.
von Willebrand factor multimer composition is modified following oral methionine load in women with thrombosis, but not in healthy women.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 16(4): 267-73, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15870546
12.
Testing for tetrahydrobiopterin responsiveness in patients with hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency.
Adv Ther
; 30(3): 212-28, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23436109
13.
Long-term follow-up and outcome of phenylketonuria patients on sapropterin: a retrospective study.
Pediatrics
; 131(6): e1881-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23690520
14.
Common criteria among States for storage and use of dried blood spot specimens after newborn screening.
Ann Ist Super Sanita
; 48(2): 119-21, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22751553
15.
Effect of carnitine supplementation on lipid profile and anemia in children on chronic dialysis.
Pediatr Nephrol
; 22(5): 727-33, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17277954
16.
Storage and use of residual newborn screening dot blood samples in Italy.
Ital J Pediatr
; 37: 25, 2011 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21599996
17.
Mutations in human glycine N-methyltransferase give insights into its role in methionine metabolism.
Hum Genet
; 110(1): 68-74, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11810299
18.
Homocysteine, folate, vitamin B12 levels, and C677T MTHFR mutation in children with renal failure.
Pediatr Nephrol
; 18(3): 225-9, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12644913
19.
Early-onset cobalamin C/D deficiency: epilepsy and electroencephalographic features.
Epilepsia
; 43(6): 616-22, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12060021
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