Detalles de la búsqueda
1.
The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023.
Hum Genomics
; 17(1): 102, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968704
2.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
3.
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.
Genomics
; 114(5): 110468, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041635
4.
Congenital limb deficiency: Genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms.
Clin Genet
; 100(5): 615-623, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341987
5.
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 896-911, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128510
6.
Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 153-157, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933946
7.
Hemorrhagic stroke and renovascular hypertension with Grange syndrome arising from a novel pathogenic variant in YY1AP1.
J Hum Genet
; 64(9): 885-890, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31270375
8.
Primary immunodeficiency with chronic enteropathy and developmental delay in a boy arising from a novel homozygous RIPK1 variant.
J Hum Genet
; 64(9): 955-960, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213653
9.
Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome.
J Hum Genet
; 64(10): 967-978, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337854
10.
Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III.
Skeletal Radiol
; 48(8): 1201-1207, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712120
11.
Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Genet Mol Biol
; 41(1): 85-91, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473937
12.
Vertebral segmentation defects in a Brazilian cohort: Clinical and molecular analysis focused on spondylocostal dysostosis.
Clin Genet
; 101(4): 476-478, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137400
13.
Parental segregation study reveals rare benign and likely benign variants in a Brazilian cohort of rare diseases.
Sci Rep
; 12(1): 7764, 2022 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546177
14.
Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from São Paulo, Brazil.
Nat Commun
; 13(1): 1004, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246524
15.
Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes.
Front Genet
; 13: 921324, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36147510
16.
Breakpoint delineation in 5p- patients leads to new insights about microcephaly and the typical high-pitched cry.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e957, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568707
17.
Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa.
Einstein (Sao Paulo)
; 17(3): eRC4577, 2019 Jun 13.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-31215591
18.
Natural history of 39 patients with Achondroplasia.
Clinics (Sao Paulo)
; 73: e324, 2018 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29972438
19.
Author Correction: Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from Brazil.
Nat Commun
; 13(1): 1831, 2022 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35354829
20.
Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa / Opções reprodutivas para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica
Einstein (Säo Paulo)
; 17(3): eRC4577, 2019.
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-1011994