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1.
The Splicing of the Mitochondrial Calcium Uniporter Genuine Activator MICU1 Is Driven by RBFOX2 Splicing Factor during Myogenic Differentiation.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35269658
2.
Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function.
Hum Mutat
; 39(3): 406-414, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29194833
3.
COX16 is required for assembly of cytochrome c oxidase in human cells and is involved in copper delivery to COX2.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1859(4): 244-252, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29355485
4.
Coenzyme Q biosynthesis in health and disease.
Biochim Biophys Acta
; 1857(8): 1079-1085, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060254
5.
Mutations of cytochrome c identified in patients with thrombocytopenia THC4 affect both apoptosis and cellular bioenergetics.
Biochim Biophys Acta
; 1842(2): 269-74, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326104
6.
Trichoplein/mitostatin regulates endoplasmic reticulum-mitochondria juxtaposition.
EMBO Rep
; 11(11): 854-60, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20930847
7.
Ambra1 deficiency impairs mitophagy in skeletal muscle.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(4): 2211-2224, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593053
8.
Vitamin K2 cannot substitute Coenzyme Q10 as electron carrier in the mitochondrial respiratory chain of mammalian cells.
Sci Rep
; 9(1): 6553, 2019 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31024065
9.
In mammalian skeletal muscle, phosphorylation of TOMM22 by protein kinase CSNK2/CK2 controls mitophagy.
Autophagy
; 14(2): 311-335, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29165030
10.
A synonymous splicing mutation in the SF3B4 gene segregates in a family with highly variable Nager syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 371-375, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27966544
11.
MCM5: a new actor in the link between DNA replication and Meier-Gorlin syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(5): 646-650, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28198391
12.
Age-Associated Loss of OPA1 in Muscle Impacts Muscle Mass, Metabolic Homeostasis, Systemic Inflammation, and Epithelial Senescence.
Cell Metab
; 25(6): 1374-1389.e6, 2017 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28552492
13.
Genetics of coenzyme q10 deficiency.
Mol Syndromol
; 5(3-4): 156-62, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25126048
14.
Copper and bezafibrate cooperate to rescue cytochrome c oxidase deficiency in cells of patients with SCO2 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 21, 2012 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22515166
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