Detalles de la búsqueda
1.
Genetic/epigenetic effects in NF1 microdeletion syndrome: beyond the haploinsufficiency, looking at the contribution of not deleted genes.
Hum Genet
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38874808
2.
CATSHL syndrome, a new family and phenotypic expansion.
Clin Genet
; 105(3): 313-316, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37990933
3.
Congenital diaphragmatic hernia in Coffin Siris syndrome: Further evidence from two cases.
Am J Med Genet A
; 191(2): 605-611, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36416235
4.
Family history is key to the interpretation of exome sequencing in the prenatal context: unexpected diagnosis of Basal Cell Nevus Syndrome.
Prenat Diagn
; 42(7): 927-933, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35584264
5.
Prenatal ultrasound findings associated with PIGW variants: One more piece in the FRYNS syndrome puzzle? PIGW-related prenatal findings.
Prenat Diagn
; 42(12): 1493-1502, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35788948
6.
Hb Milano [α109(G16)LeuâPro (CTG>CCG); HBA1: c.329T>C]: A Novel Variant on the α1-Globin Gene in an Italian Family.
Hemoglobin
; 43(1): 4-6, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31084368
7.
Correction: The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 391, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29479078
8.
The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 62(11): 1001-1004, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28747691
9.
Prenatal detection of 5q14.3 duplication including MEF2C and brain phenotype.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1352-7, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26864752
10.
Prenatal MR imaging features of isolated cerebellar haemorrhagic lesions.
Eur Radiol
; 26(8): 2685-96, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26474987
11.
Expanding the spectrum of human ganglionic eminence region anomalies on fetal magnetic resonance imaging.
Neuroradiology
; 58(3): 293-300, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26608601
12.
Prenatal Magnetic Resonance Imaging of Atypical Partial Rhombencephalosynapsis with Involvement of the Anterior Vermis: Two Case Reports.
Neuropediatrics
; 46(6): 416-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26479763
13.
Prenatal magnetic resonance imaging detection of temporal lobes and hippocampal anomalies in hypochondroplasia.
Prenat Diagn
; 34(10): 1015-7, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24839128
14.
New insights into the molecular basis of spinal neurofibromatosis type 1.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 931-938, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217626
15.
A Translational Approach to Spinal Neurofibromatosis: Clinical and Molecular Insights from a Wide Italian Cohort.
Cancers (Basel)
; 15(1)2022 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36612057
16.
Levels of growth differentiation factor-15 are high and correlate with clinical severity in transfusion-independent patients with ß thalassemia intermedia.
Blood Cells Mol Dis
; 47(4): 232-4, 2011 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21865063
17.
Case Report: The Association Between Chromosomal Anomalies and Cluster A Personality Disorders: The Case of Two Siblings With 16p11.2 Deletion and a Review of the Literature.
Front Psychiatry
; 12: 689359, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34168584
18.
Absence of cardiac siderosis despite hepatic iron overload in Italian patients with thalassemia intermedia: an MRI T2* study.
Ann Hematol
; 89(6): 585-9, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20016898
19.
Unexpected Genotype in a Non-Transfusion Dependent Thalassemia Family.
J Med Cases
; 11(4): 90-93, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34434372
20.
Simultaneous Detection of NF1, SPRED1, LZTR1, and NF2 Gene Mutations by Targeted NGS in an Italian Cohort of Suspected NF1 Patients.
Genes (Basel)
; 11(6)2020 06 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32575496