Detalles de la búsqueda
1.
Cul-4 inhibition rescues spastin levels and reduces defects in hereditary spastic paraplegia models.
Brain
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38551087
2.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.
Brain
; 144(10): 3020-3035, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964137
3.
UsnRNP trafficking is regulated by stress granules and compromised by mutant ALS proteins.
Neurobiol Dis
; 138: 104792, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027933
4.
A Lipophilic 4-Phenylbutyric Acid Derivative That Prevents Aggregation and Retention of Misfolded Proteins.
Chemistry
; 26(8): 1834-1845, 2020 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31773792
5.
TUBB Variants Underlying Different Phenotypes Result in Altered Vesicle Trafficking and Microtubule Dynamics.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085672
6.
Recessive mutations in the neuronal isoforms of DST, encoding dystonin, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and HSAN type VI.
Hum Mutat
; 40(1): 106-114, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30371979
7.
nArgBP2 regulates excitatory synapse formation by controlling dendritic spine morphology.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(24): 6749-54, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27226294
8.
Nuclear accumulation of mRNAs underlies G4C2-repeat-induced translational repression in a cellular model of C9orf72 ALS.
J Cell Sci
; 128(9): 1787-99, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25788698
9.
C9orf72 Toxic Species Affect ArfGAP-1 Function.
Cells
; 12(15)2023 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37566088
10.
A conserved role for the mitochondrial citrate transporter Sea/SLC25A1 in the maintenance of chromosome integrity.
Hum Mol Genet
; 18(21): 4180-8, 2009 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19654186
11.
Chemical chaperones targeted to the endoplasmic reticulum (ER) and lysosome prevented neurodegeneration in a C9orf72 repeat expansion drosophila amyotrophic lateral sclerosis (ALS) model.
Pharmacol Rep
; 73(2): 536-550, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33661518
12.
HDAC1 inhibition ameliorates TDP-43-induced cell death in vitro and in vivo.
Cell Death Dis
; 11(5): 369, 2020 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409664
13.
Publisher Correction: Functional interaction between FUS and SMN underlies SMA-like splicing changes in wild-type hFUS mice.
Sci Rep
; 8(1): 7005, 2018 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29712963
14.
Control of mRNA Translation in ALS Proteinopathy.
Front Mol Neurosci
; 10: 85, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28386218
15.
Functional interaction between FUS and SMN underlies SMA-like splicing changes in wild-type hFUS mice.
Sci Rep
; 7(1): 2033, 2017 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28515487
16.
Tuba, a GEF for CDC42, links dynamin to actin regulatory proteins.
Methods Enzymol
; 404: 537-45, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16413298
17.
Nectin-4 mutations causing ectodermal dysplasia with syndactyly perturb the rac1 pathway and the kinetics of adherens junction formation.
J Invest Dermatol
; 134(8): 2146-2153, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24577405
18.
Biochemical membrane lipidomics during Drosophila development.
Dev Cell
; 24(1): 98-111, 2013 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23260625
19.
Translational repression in the pathogenesis of FUS- and C9orf72-dependent ALS.
Springerplus
; 4(Suppl 1): L51, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27386214
20.
CAP (Cbl associated protein) regulates receptor-mediated endocytosis.
FEBS Lett
; 583(2): 293-300, 2009 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19116150