Detalles de la búsqueda
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Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia
; 65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
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Fetal Presentation of Walker-Warburg Syndrome with Compound Heterozygous POMT2 Missense Mutations.
Fetal Pediatr Pathol
; 42(2): 334-341, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048137
3.
Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3755-3765, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31411685
4.
Opioid response in paediatric cancer patients and the Val158Met polymorphism of the human catechol-O-methyltransferase (COMT) gene: an Italian study on 87 cancer children and a systematic review.
BMC Cancer
; 19(1): 113, 2019 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30704436
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Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies.
Epilepsia
; 60 Suppl 3: S2-S7, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904125
6.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia
; 60(4): 689-706, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30866059
7.
Confirmation of the Pathogenetic Role of the CCDC88C Gene in Early-Onset Pure Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 38(8): 1561-1562, 2023 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317935
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Genetic predisposition to hemophagocytic lymphohistiocytosis: Report on 500 patients from the Italian registry.
J Allergy Clin Immunol
; 137(1): 188-196.e4, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26342526
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Patients with Griscelli syndrome and normal pigmentation identify RAB27A mutations that selectively disrupt MUNC13-4 binding.
J Allergy Clin Immunol
; 135(5): 1310-8.e1, 2015 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25312756
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XLP1 inhibitory effect by 2B4 does not affect DNAM-1 and NKG2D activating pathways in NK cells.
Eur J Immunol
; 44(5): 1526-34, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24496997
11.
Diagnosing XLP1 in patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis.
J Allergy Clin Immunol
; 134(6): 1381-1387.e7, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24985396
12.
Monoallelic mutations of the perforin gene may represent a predisposing factor to childhood anaplastic large cell lymphoma.
J Pediatr Hematol Oncol
; 36(6): e359-65, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24309606
13.
Bilateral temporal lobe dysplasia and seizure onset associated with biallelic CNTNAP2 variants.
Epilepsia Open
; 9(1): 417-423, 2024 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805811
14.
Leat-associated seizures the possible role of EAAT2, pyruvate carboxylase and glutamine synthetase.
Epilepsy Res
; 199: 107258, 2024 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38086219
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Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: a model for understanding the human machinery of cellular cytotoxicity.
Cell Mol Life Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990010
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Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-36307217
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Genotype-phenotype study of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.
J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21248318
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STOP Pain Project-Opioid Response in Pediatric Cancer Patients and Gene Polymorphisms of Cytokine Pathways.
Pharmaceutics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35335997
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Tumour suppressor gene TP53 mutations in atypical vascular lesions of breast skin following radiotherapy.
Histopathology
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| MEDLINE | ID: mdl-21323968
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STXBP2 mutations in children with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5.
J Med Genet
; 47(9): 595-600, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20798128