Detalles de la búsqueda
1.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
2.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
3.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
4.
Fenfluramine in the treatment of Dravet syndrome: Results of a third randomized, placebo-controlled clinical trial.
Epilepsia
; 64(10): 2653-2666, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543865
5.
Fenfluramine provides clinically meaningful reduction in frequency of drop seizures in patients with Lennox-Gastaut syndrome: Interim analysis of an open-label extension study.
Epilepsia
; 64(1): 139-151, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196777
6.
Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies.
Epilepsia
; 64(4): 866-874, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734057
7.
Functional mobility in children and young adults with Dravet syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 65(10): 1343-1356, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36852703
8.
Unravelling the disease mechanism for TSPYL1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3431-3442, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075815
9.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
10.
Therapeutic drug monitoring of fenfluramine in clinical practice: Pharmacokinetic variability and impact of concomitant antiseizure medications.
Epilepsia
; 63(3): 686-696, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032026
11.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
12.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
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Recurrent Isolated Sixth Nerve Palsy in Childhood-Review on a Rare Phenomenon.
Neuropediatrics
; 53(3): 151-158, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991161
14.
Successful Rituximab Therapy for Pediatric Antiphospholipid-Related Chorea: A Case Report and Review of the Literature.
Neuropediatrics
; 53(5): 366-369, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388438
15.
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1022-1029, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526861
16.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
17.
Treatment with fenfluramine in patients with Dravet syndrome has no long-term effects on weight and growth.
Epilepsy Behav
; 122: 108212, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352670
18.
Independent walking and cognitive development in preschool children with Dravet syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 63(4): 472-479, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230827
19.
Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial.
Lancet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31862249
20.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia
; 61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452540