Detalles de la búsqueda
1.
Genetic testing and counseling for the unexplained epilepsies: An evidence-based practice guideline of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 32(2): 266-280, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36281494
2.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
3.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833410
4.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 100(1): 117-127, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017373
5.
Paroxysmal motor disorders: expanding phenotypes lead to coalescing genotypes.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(8): 996-1010, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30128325
6.
Postmortem Diagnostic Exome Sequencing Identifies a De Novo TUBB3 Alteration in a Newborn With Prenatally Diagnosed Hydrocephalus and Suspected Walker-Warburg Syndrome.
Pediatr Dev Pathol
; 21(3): 319-323, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29187032
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