Detalles de la búsqueda
1.
MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2.
Brain
; 129(Pt 8): 2093-102, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16714318
2.
Characterization of ubiquitinated intraneuronal inclusions in a novel Belgian frontotemporal lobar degeneration family.
J Neuropathol Exp Neurol
; 65(3): 289-301, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16651890
3.
Autosomal dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis: a novel form of NCL with granular osmiophilic deposits without palmitoyl protein thioesterase 1 deficiency.
Brain Pathol
; 13(4): 574-81, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14655761
4.
Identification of novel GDAP1 mutations causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
Neuromuscul Disord
; 13(9): 720-8, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14561495
5.
A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths.
Neuromuscul Disord
; 12(9): 869-73, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12398840
6.
Digenic progressive external ophthalmoplegia in a sporadic patient: recessive mutations in POLG and C10orf2/Twinkle.
Hum Mutat
; 22(2): 175-6, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12872260
7.
Myopathy and phosphorylase kinase deficiency caused by a mutation in the PHKA1 gene.
Am J Med Genet A
; 133A(1): 82-4, 2005 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15637709
8.
Dense-core plaques in Tg2576 and PSAPP mouse models of Alzheimer's disease are centered on vessel walls.
Am J Pathol
; 167(2): 527-43, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16049337
9.
Synaptopodin and 4 novel genes identified in primary sensory neurons.
Mol Cell Neurosci
; 30(3): 316-25, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16139508
10.
Slowed conduction and thin myelination of peripheral nerves associated with mutant rho Guanine-nucleotide exchange factor 10.
Am J Hum Genet
; 73(4): 926-32, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14508709
11.
Periaxin mutations cause a broad spectrum of demyelinating neuropathies.
Ann Neurol
; 51(6): 709-15, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12112076
12.
In vitro studies of Flemish, Dutch, and wild-type beta-amyloid provide evidence for two-staged neurotoxicity.
Neurobiol Dis
; 11(2): 330-40, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12505425
13.
Dense-core senile plaques in the Flemish variant of Alzheimer's disease are vasocentric.
Am J Pathol
; 161(2): 507-20, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12163376
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