Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy.
Clin Genet
; 97(3): 426-436, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721179
2.
A knock-in/knock-out mouse model of HSPB8-associated distal hereditary motor neuropathy and myopathy reveals toxic gain-of-function of mutant Hspb8.
Acta Neuropathol
; 135(1): 131-148, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28780615
3.
Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions.
Brain
; 139(Pt 6): 1723-34, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27016404
4.
Shwachman-Diamond syndrome presenting with early ichthyosis, associated dermal and epidermal intracellular lipid droplets, hypoglycemia, and later distinctive clinical SDS phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1799-805, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27127007
5.
Roux-en-y gastric bypass attenuates hepatic mitochondrial dysfunction in mice with non-alcoholic steatohepatitis.
Gut
; 64(4): 673-83, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24917551
6.
TDP-43 transgenic mice develop spastic paralysis and neuronal inclusions characteristic of ALS and frontotemporal lobar degeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(8): 3858-63, 2010 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20133711
7.
Neuropathology in classical and variant ataxia-telangiectasia.
Neuropathology
; 32(3): 234-44, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22017321
8.
Giant axonal neuropathy caused by compound heterozygosity for a maternally inherited microdeletion and a paternal mutation within the GAN gene.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2802-4, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20949505
9.
Teenage-onset progressive myoclonic epilepsy due to a familial C9orf72 repeat expansion.
Neurology
; 90(8): e658-e663, 2018 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29352102
10.
Cap disease caused by heterozygous deletion of the beta-tropomyosin gene TPM2.
Neuromuscul Disord
; 17(6): 433-42, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17434307
11.
Effect of an R69C mutation in the myelin protein zero gene on myelination and ion channel subtypes.
Arch Neurol
; 63(12): 1787-94, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17172621
12.
Novel frameshift and splice site mutations in the neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 gene (NTRK1) associated with hereditary sensory neuropathy type IV.
Neuromuscul Disord
; 16(1): 19-25, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16373086
13.
Increased axonal ribosome numbers in CMT diseases.
J Peripher Nerv Syst
; 16(1): 71-3, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21504506
14.
Megaconial muscular dystrophy caused by mitochondrial membrane homeostasis defect, new insights from skeletal and heart muscle analyses.
Mitochondrion
; 27: 32-8, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26855408
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Cathepsin A-related arteriopathy with strokes and leukoencephalopathy (CARASAL).
Neurology
; 87(17): 1777-1786, 2016 Oct 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-27664989
16.
Mutated CTSF in adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis and FTD.
Neurol Genet
; 2(5): e102, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27668283
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Overexpression of ALS-associated p.M337V human TDP-43 in mice worsens disease features compared to wild-type human TDP-43 mice.
Mol Neurobiol
; 48(1): 22-35, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23475610
18.
Phenotypical characterization of α-galactosidase A gene mutations identified in a large Fabry disease screening program in stroke in the young.
Clin Neurol Neurosurg
; 115(7): 1088-93, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23219219
19.
Morphological spectrum and clinical features of myopathies with tubular aggregates.
Histol Histopathol
; 28(8): 1041-54, 2013 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-23479431
20.
Mutant HSPB8 causes protein aggregates and a reduced mitochondrial membrane potential in dermal fibroblasts from distal hereditary motor neuropathy patients.
Neuromuscul Disord
; 22(8): 699-711, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22595202