Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
2.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
3.
Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency with a novel mutation.
Cardiol Young
; 31(9): 1535-1537, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33745485
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