Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
Evaluation of the Patients with the Diagnosis of Pontocerebellar Hypoplasia: A Multicenter National Study.
Cerebellum
; 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622473
3.
Junctional Epidermolysis Bullosa Linked to Homozygous Mutation in LAMC2 Gene: A Case Report With Eosinophil-Rich Inflammatory Infiltrate.
Am J Dermatopathol
; 2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38648026
4.
Prenatal diagnosis of pulmonary arteriovenous malformations with a postnatal diagnosis of Osler-Weber-Rendu syndrome.
J Clin Ultrasound
; 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563516
5.
A Novel Biallelic LCK Variant Resulting in Profound T-Cell Immune Deficiency and Review of the Literature.
J Clin Immunol
; 44(1): 1, 2023 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38100037
6.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34957489
7.
Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency.
Blood
; 136(23): 2638-2655, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32603431
8.
Phenotypic and molecular characterization of five patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).
Am J Med Genet A
; 188(6): 1792-1800, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238469
9.
Successful therapeutic plasma exchange in a case with extremely severe hypertriglyceridemia secondary to diabetic ketoacidosis concomitant with type IX glycogen storage disease.
Transfus Apher Sci
; 61(1): 103289, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34690074
10.
A rare cause of hydrops fetalis in two Gaucher disease type 2 patients with a novel mutation.
Metab Brain Dis
; 37(4): 1283-1287, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35254599
11.
More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome.
Hum Mutat
; 42(6): 711-730, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33739556
12.
Episodic psychosis, ataxia, motor neuropathy with pyramidal signs (PAMP syndrome) caused by a novel mutation in ADPRHL2 (AHR3).
Neurol Sci
; 42(9): 3871-3878, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33528672
13.
Genotypic and phenotypic features in Turkish patients with classic nonketotic hyperglycinemia.
Metab Brain Dis
; 36(6): 1213-1222, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33791923
14.
Clinical and molecular findings in 37 Turkish patients with isolated methylmalonic acidemia
Turk J Med Sci
; 51(3): 1220-1228, 2021 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33453710
15.
Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in Europe.
Am J Med Genet A
; 182(4): 705-712, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31981409
16.
Clinical, immunological features and follow up of 20 patients with dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency.
Pediatr Allergy Immunol
; 31(5): 515-527, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32108967
17.
Hypokalemia and hearing loss in a 3-year-old boy: Questions.
Pediatr Nephrol
; 35(4): 615, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31667618
18.
A rare cause of delayed puberty in two cases with 46,XX and 46,XY karyotype: 17 α-hydroxylase deficiency due to a novel variant in CYP17A1 gene.
Gynecol Endocrinol
; 36(8): 739-742, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-31885295
19.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34214448
20.
Correction to: A Novel Biallelic LCK Variant Resulting in Profound T-Cell Immune Deficiency and Review of the Literature.
J Clin Immunol
; 44(1): 41, 2024 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38225415