Detalles de la búsqueda
1.
Molecular analysis of Sanfilippo syndrome type C in Spain: seven novel HGSNAT mutations and characterization of the mutant alleles.
Clin Genet
; 80(4): 367-74, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20825431
2.
Multi O- and S-isotopes as tracers of black crusts formation under volcanic and non-volcanic atmospheric conditions in Sicily (Italy).
Sci Total Environ
; 750: 142283, 2021 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33182218
3.
A new infantile case of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency. Cardiomyopathy as a presenting symptom.
J Inherit Metab Dis
; 30(1): 108, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17171432
4.
Sudden deterioration in nonclassical infantile-onset Pompe disease responding to alglucosidase alfa infusion therapy: a case report.
J Inherit Metab Dis
; 29(6): 763, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17041744
5.
Modeling of soiling based on silica-soda-lime glass exposure at six European sites.
Sci Total Environ
; 369(1-3): 246-55, 2006 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16777189
6.
[Outcome of two patients with Hurler's syndrome under enzyme replacement therapy with human recombinant alpha-L-iduronidase]. / Evolución de dos pacientes con síndrome de Hurler en tratamiento con enzima recombinante humana alpha-L-iduronidasa.
An Pediatr (Barc)
; 63(1): 61-7, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15989873
7.
Characterisation of CIME, an experimental chamber for simulating interactions between materials of the cultural heritage and the environment.
Environ Sci Pollut Res Int
; 22(23): 19170-83, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26250811
8.
Two new mild homozygous mutations in Gaucher disease patients: clinical signs and biochemical analyses.
Am J Med Genet
; 70(4): 437-43, 1997 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9182788
9.
Mutation and haplotype analyses in 26 Spanish Sanfilippo syndrome type A patients: possible single origin for 1091delC mutation.
Am J Med Genet
; 100(3): 223-8, 2001 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11343308
10.
Mutation analysis of Gaucher disease patients from Argentina: high prevalence of the RecNciI mutation.
Am J Med Genet
; 80(4): 343-51, 1998 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9856561
11.
Chloroquine stabilizes pancreatic lysosomes and improves survival of mice with diet-induced acute pancreatitis.
Pancreas
; 14(3): 262-6, 1997 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9094156
12.
Angiokeratoma corporis diffusum associated with beta-mannosidase deficiency.
Arch Dermatol
; 132(10): 1219-22, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8859034
13.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) may be underdiagnosed when mimicking mitochondrial disease.
Eur J Paediatr Neurol
; 5(3): 127-31, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11589167
14.
[Activity and subcellular distribution of lysosomal enzymes in acute pancreatitis induced by CDE diet in mice]. / Actividad y distribución subcelular de enzimas lisosomales en la pancreatitis aguda inducida por dieta CDE en el ratón.
Gastroenterol Hepatol
; 19(3): 146-52, 1996 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-8991657
15.
[Late infantile and juvenile form of GM2-gangliosidosis variant B1]. / Fenotipo infantil tardío y juvenil de la variante B1 de gangliosidosis GM2.
Rev Neurol
; 29(5): 435-8, 1999.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-10584247
16.
[Evolutive neuroradiological alterations in Sandhoff's disease]. / Alteraciones neurorradiológicas evolutivas en la enfermedad de Sandhoff.
Rev Neurol
; 24(134): 1263-6, 1996 Oct.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-8983726
17.
Physico-chemical characterisation of glass soiling in rural, urban and industrial environments.
Environ Sci Pollut Res Int
; 21(15): 9251-8, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24723354
18.
Exclusion of cyanate as intermediate in ornithine transcarbamoylase action.
Biochim Biophys Acta
; 250(2): 456-7, 1971 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-5143350
19.
Dose-response function for the soiling of silica-soda-lime glass due to dry deposition.
Sci Total Environ
; 408(4): 976-84, 2010 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19900698
20.
Metachromatic leukodystrophy: a novel mutation (c237delC) and extension of the haplotype associated with the P426L mutation.
Hum Mutat
; 16(4): 375-6, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11013459