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1.
Obstructive sleep apnea syndrome after hematopoietic stem cell transplantation in children with mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 116(4): 275-80, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26602600
2.
Heptahelical protein PQLC2 is a lysosomal cationic amino acid exporter underlying the action of cysteamine in cystinosis therapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(50): E3434-43, 2012 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169667
3.
Creatine and guanidinoacetate reference values in a French population.
Mol Genet Metab
; 110(3): 263-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24090707
4.
Functional and electrophysiological characterization of four non-truncating mutations responsible for creatine transporter (SLC6A8) deficiency syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 103-12, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22644605
5.
Treatment by oral creatine, L-arginine and L-glycine in six severely affected patients with creatine transporter defect.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 151-7, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21660517
6.
Atypical Gilles de la Tourette Syndrome with beta-mannosidase deficiency.
Arch Neurol
; 63(1): 129-31, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16401745
7.
Natural history of Barth syndrome: a national cohort study of 22 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 70, 2013 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656970
8.
Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 96, 2012 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23234264
9.
Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in the etiology of Down syndrome.
Pediatr Res
; 51(6): 766-7, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12032275
10.
Altered gene expression in liver from a murine model of hyperhomocysteinemia.
J Biol Chem
; 278(34): 31504-11, 2003 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12799373
11.
Endogenous hydrogen sulfide overproduction in Down syndrome.
Am J Med Genet A
; 116A(3): 310-1, 2003 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12503113
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