Detalles de la búsqueda
1.
TEK gene-related primary congenital glaucoma: Phenotypic features and mutational spectrum in a Mexican cohort of 10 unrelated families.
Am J Med Genet A
; : e63716, 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847211
2.
Ophthalmic findings in patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis due to TGM1 mutations in an isolated population.
Int Ophthalmol
; 43(10): 3659-3665, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542530
3.
A novel homozygous ZNF469 variant causing brittle cornea syndrome is associated with corneal ectasias in heterozygous carriers.
Int Ophthalmol
; 43(3): 807-815, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048286
4.
[Gene therapy for vision restoration in patients with Leber congenital amaurosis (LCA) due to RPE65 gene mutations: beginning the phase IV trial]. / Terapia génica para la restauración de la visión en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA) por mutación en el gen RPE65: el inicio de la fase IV.
Gac Med Mex
; 153(2): 276-278, 2017.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28474714
5.
SOX2 anophthalmia syndrome and dental anomalies.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2830-3, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26250054
6.
[Gene therapy for hereditary ophthalmological diseases: Advances and future perspectives]. / Terapia génica para enfermedades hereditarias oftalmológicas: avances y perspectivas.
Gac Med Mex
; 151(4): 501-11, 2015.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26290027
7.
[Prenatal exclusion of von Hippel-Lindau syndrome in a Mexican family carrying a novel VHL gene mutation]. / Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia Mexicana con una mutación nueva en el gen VHL.
Ginecol Obstet Mex
; 82(3): 163-9, 2014 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24779271
8.
[Prenatal exclusion of von Hippel-Lindau syndrome in a Mexican family carrying a novel VHL gene mutation]. / Exclusión prenatal del sindrome de von Hippel-Lindau en una familia Mexicana con una mutación nueva en el gen VHL.
Ginecol Obstet Mex
; 81(4): 206-10, 2013 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23720934
9.
Genetic Aspects of Glaucoma: An Updated Review.
Curr Mol Med
; 2023 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272463
10.
Familial Hypercholesterolemia: Update and Review.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 22(2): 198-211, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33563162
11.
TP63 mutation in a patient with acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth syndrome: Additional evidence of molecular overlap of the ADULT and EEC syndromes.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1635-8, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27028492
12.
CYP1B1 Cytopathy: Uncommon Phenotype of a Homozygous CYP1B1 Deletion as Internal Corneal Ulcer of Von Hippel.
Cornea
; 36(10): 1256-1259, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28644236
13.
A rapidly progressive defective spermatogenesis in a Mexican family affected by spino-bulbar muscular atrophy.
Syst Biol Reprod Med
; 62(2): 146-51, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26901084
14.
Review and update on the molecular basis of Leber congenital amaurosis.
World J Clin Cases
; 3(2): 112-24, 2015 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25685757
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>