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1.
Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 101(2): 283-290, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28757203
2.
Neonatal factors related to survival and intellectual and developmental outcome of patients with early-onset urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 130(2): 110-117, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32273051
3.
Effects in Cancer Cells of the Recombinant l-Methionine Gamma-Lyase from Brevibacterium aurantiacum. Encapsulation in Human Erythrocytes for Sustained l-Methionine Elimination.
J Pharmacol Exp Ther
; 369(3): 489-502, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30940696
4.
Long-term metabolic follow-up and clinical outcome of 35 patients with maple syrup urine disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 783-792, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28905140
5.
Heptahelical protein PQLC2 is a lysosomal cationic amino acid exporter underlying the action of cysteamine in cystinosis therapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(50): E3434-43, 2012 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169667
6.
Dilated Cardiomyopathy and Premature Ovarian Failure Unveiling Propionic Aciduria.
Clin Chem
; 64(4): 752-754, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29592908
7.
A new mouse model for the trisomy of the Abcg1-U2af1 region reveals the complexity of the combinatorial genetic code of down syndrome.
Hum Mol Genet
; 18(24): 4756-69, 2009 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19783846
8.
Structural insights on pathogenic effects of novel mutations causing pyruvate carboxylase deficiency.
Hum Mutat
; 30(5): 734-40, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19306334
9.
Neurological aspects of hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 50(12): 945-9, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19046187
10.
Hyperprolinemia in Type 2 Glutaric Aciduria and MADD-Like Profiles.
JIMD Rep
; 27: 39-45, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26409463
11.
Excellent long-term outcome of renal transplantation in cystinosis patients.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 90, 2015 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26208493
12.
Population pharmacokinetics and pharmacodynamics of cysteamine in nephropathic cystinosis patients.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 86, 2011 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22195601
13.
Late-onset nephropathic cystinosis: clinical presentation, outcome, and genotyping.
Clin J Am Soc Nephrol
; 3(1): 27-35, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18178779
14.
Very low oral doses of vitamin B-12 increase serum concentrations in elderly subjects with food-bound vitamin B-12 malabsorption.
J Nutr
; 137(2): 373-8, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17237314
15.
Pyruvate carboxylase deficiency: metabolic characteristics and new neurological aspects.
Ann Neurol
; 59(1): 121-7, 2006 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16278852
16.
Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in the etiology of Down syndrome.
Pediatr Res
; 51(6): 766-7, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12032275
17.
Endogenous hydrogen sulfide overproduction in Down syndrome.
Am J Med Genet A
; 116A(3): 310-1, 2003 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12503113
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