Detalles de la búsqueda
1.
The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity.
Nature
; 604(7906): 437-446, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444317
2.
Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes.
Nature
; 611(7936): 519-531, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261518
3.
Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species.
Nature
; 592(7856): 737-746, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33911273
4.
The motif composition of variable number tandem repeats impacts gene expression.
Genome Res
; 33(4): 511-524, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37037626
5.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
6.
A High-Quality Blue Whale Genome, Segmental Duplications, and Historical Demography.
Mol Biol Evol
; 41(3)2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38376487
7.
Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies.
Am J Hum Genet
; 108(5): 919-928, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789087
8.
HQAlign: aligning nanopore reads for SV detection using current-level modeling.
Bioinformatics
; 39(10)2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37738608
9.
A haplotype-resolved genome assembly of the Nile rat facilitates exploration of the genetic basis of diabetes.
BMC Biol
; 20(1): 245, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36344967
10.
Long-read sequence and assembly of segmental duplications.
Nat Methods
; 16(1): 88-94, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559433
11.
lra: A long read aligner for sequences and contigs.
PLoS Comput Biol
; 17(6): e1009078, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34153026
12.
Human-specific tandem repeat expansion and differential gene expression during primate evolution.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(46): 23243-23253, 2019 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659027
13.
Genetic variation and the de novo assembly of human genomes.
Nat Rev Genet
; 16(11): 627-40, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26442640
14.
Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing.
Nature
; 517(7536): 608-11, 2015 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25383537
15.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432246
16.
Deleterious mitochondrial DNA point mutations are overrepresented in Drosophila expressing a proofreading-defective DNA polymerase γ.
PLoS Genet
; 14(11): e1007805, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30452458
17.
HySA: a Hybrid Structural variant Assembly approach using next-generation and single-molecule sequencing technologies.
Genome Res
; 27(5): 793-800, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28104618
18.
Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.
Genome Res
; 27(5): 677-685, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27895111
19.
Assembly of long error-prone reads using de Bruijn graphs.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(52): E8396-E8405, 2016 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27956617
20.
Reconstructing complex regions of genomes using long-read sequencing technology.
Genome Res
; 24(4): 688-96, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24418700