Detalles de la búsqueda
1.
Long-read HiFi sequencing of NUDT15: Phased full-gene haplotyping and pharmacogenomic allele discovery.
Hum Mutat
; 43(11): 1557-1566, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36057977
2.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
3.
Comprehensive de novo mutation discovery with HiFi long-read sequencing.
Genome Med
; 15(1): 34, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158973
4.
Finding the right fit: evaluation of short-read and long-read sequencing approaches to maximize the utility of clinical microbiome data.
Microb Genom
; 8(3)2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35302439
5.
Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 637-648, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257779
6.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2.
Nat Commun
; 10(1): 4920, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664034
7.
Correction: Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 720, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772160
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