Detalles de la búsqueda
1.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006512
2.
Thrombotic Microangiopathy in Inverted Formin 2-Mediated Renal Disease.
J Am Soc Nephrol
; 28(4): 1084-1091, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27974406
3.
A De Novo Deletion in the Regulators of Complement Activation Cluster Producing a Hybrid Complement Factor H/Complement Factor H-Related 3 Gene in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 27(6): 1617-24, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26490391
4.
Characterization of a factor H mutation that perturbs the alternative pathway of complement in a family with membranoproliferative GN.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2425-33, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24722444
5.
Genetic findings in short Turkish children born to consanguineous parents.
Horm Res Paediatr
; 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38838658
6.
Gain-of-function DNMT3A mutations cause microcephalic dwarfism and hypermethylation of Polycomb-regulated regions.
Nat Genet
; 51(1): 96-105, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30478443
7.
Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism.
Nat Genet
; 49(4): 537-549, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28191891
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