Detalles de la búsqueda
1.
Insufficient Evidence for "Autism-Specific" Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 587-595, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359473
2.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
3.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
4.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
5.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34436830
6.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
7.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32047287
8.
The value of genomic variant ClinVar submissions from clinical providers: Beyond the addition of novel variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1660-1667, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311381
9.
Response to Buxbaum et al.
Am J Hum Genet
; 107(5): 1004, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157005
10.
Etiologic Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorder.
Pediatr Clin North Am
; 71(2): 179-197, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423715
11.
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity.
Genome Med
; 15(1): 102, 2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38031187
12.
Pain insensitivity: distal S6-segment mutations in NaV1.9 emerge as critical hotspot.
Neurogenetics
; 18(3): 179-181, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289907
13.
Shift happens: family background influences clinical variability in genetic neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 18(4): 302-4, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26158229
14.
Letter to the editor.
Autism Res
; 16(4): 678, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087602
15.
The role of parental cognitive, behavioral, and motor profiles in clinical variability in individuals with chromosome 16p11.2 deletions.
JAMA Psychiatry
; 72(2): 119-26, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25493922
16.
The yield of the medical evaluation of children with pervasive developmental disorders.
J Autism Dev Disord
; 33(2): 187-92, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12757358
17.
Developmental brain dysfunction: revival and expansion of old concepts based on new genetic evidence.
Lancet Neurol
; 12(4): 406-14, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23518333
18.
End-stage renal failure in Smith-Magenis syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(16): 1922-4, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17603799
19.
Congenital heart defects associated with Smith-Magenis syndrome: two cases of total anomalous pulmonary venous return.
Am J Med Genet A
; 131(1): 99-100, 2004 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15384100
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