Detalles de la búsqueda
1.
Abundance and localization of human UBE3A protein isoforms.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3021-3031, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32833011
2.
Specific ZNF274 binding interference at SNORD116 activates the maternal transcripts in Prader-Willi syndrome neurons.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3285-3295, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32977341
3.
A bipartite boundary element restricts UBE3A imprinting to mature neurons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(6): 2181-2186, 2019 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30674673
4.
Topoisomerases facilitate transcription of long genes linked to autism.
Nature
; 501(7465): 58-62, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23995680
5.
Imprinted expression of UBE3A in non-neuronal cells from a Prader-Willi syndrome patient with an atypical deletion.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2364-73, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24363065
6.
Transcription is required to establish maternal imprinting at the Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome locus.
PLoS Genet
; 7(12): e1002422, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22242001
7.
Disease modelling using human iPSCs.
Hum Mol Genet
; 25(R2): R173-R181, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27493026
8.
Induced pluripotent stem cell models of the genomic imprinting disorders Angelman and Prader-Willi syndromes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(41): 17668-73, 2010 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20876107
9.
Generation of isogenic models of Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome in CRISPR/Cas9-engineered human embryonic stem cells.
bioRxiv
; 2023 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37693591
10.
The role of UBE3A in the autism and epilepsy-related Dup15q syndrome using patient-derived, CRISPR-corrected neurons.
Stem Cell Reports
; 18(4): 884-898, 2023 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36898382
11.
Neuronal chromatin dynamics of imprinting in development and disease.
J Cell Biochem
; 112(2): 365-73, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21268055
12.
A protein regulated by UBE3A PEGs a potential biomarker.
Cell Rep Med
; 2(8): 100377, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467252
13.
Communication-related assessments in an Angelman syndrome mouse model.
Brain Behav
; 11(1): e01937, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151040
14.
Hyperexcitable Phenotypes in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons From Patients With 15q11-q13 Duplication Syndrome, a Genetic Form of Autism.
Biol Psychiatry
; 90(11): 756-765, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34538422
15.
Neurodevelopmental disorders involving genomic imprinting at human chromosome 15q11-q13.
Neurobiol Dis
; 39(1): 13-20, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20304067
16.
IPSC Models of Chromosome 15Q Imprinting Disorders: From Disease Modeling to Therapeutic Strategies.
Adv Neurobiol
; 25: 55-77, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578144
17.
Prader-Willi syndrome: reflections on seminal studies and future therapies.
Open Biol
; 10(9): 200195, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32961075
18.
Identification of Small-Molecule Activators of the Ubiquitin Ligase E6AP/UBE3A and Angelman Syndrome-Derived E6AP/UBE3A Variants.
Cell Chem Biol
; 27(12): 1510-1520.e6, 2020 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32966807
19.
Polycomb repressive complex 2 is dispensable for maintenance of embryonic stem cell pluripotency.
Stem Cells
; 26(6): 1496-505, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18403752
20.
Induced pluripotent stem (iPS) cells as in vitro models of human neurogenetic disorders.
Neurogenetics
; 9(4): 227-35, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18791750