Detalles de la búsqueda
1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
Heterozygous deletion of the VEGFC gene in 4q34.3 is associated with Milroy-like lymphedema: First prenatal case report.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3550-3554, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129367
3.
Assessment of Multiplex Digital Droplet RT-PCR as a Diagnostic Tool for SARS-CoV-2 Detection in Nasopharyngeal Swabs and Saliva Samples.
Clin Chem
; 67(5): 736-741, 2021 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33331864
4.
Recurrence of an early postzygotic rescue of an inherited unbalanced translocation resulting in mosaic segmental uniparental isodisomy of chromosome 11q in siblings.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3057-3061, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34043868
5.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
6.
Haploinsufficiency of the Primary Familial Brain Calcification Gene SLC20A2 Mediated by Disruption of a Regulatory Element.
Mov Disord
; 35(8): 1336-1345, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32506582
7.
A Simple, Universal, and Cost-Efficient Digital PCR Method for the Targeted Analysis of Copy Number Variations.
Clin Chem
; 65(9): 1153-1160, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31292136
8.
Autologous Myoblasts for the Treatment of Fecal Incontinence: Results of a Phase 2 Randomized Placebo-controlled Study (MIAS).
Ann Surg
; 267(3): 443-450, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28426476
9.
Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study.
Prenat Diagn
; 36(6): 523-9, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018091
10.
[Malignant meningioma with adenocarcinoma-like metaplasia: a rare entity to be not misdiagnosed]. / Le méningiome malin avec métaplasie adénocarcinomateuse: une entité rare à ne pas méconnaître.
Ann Pathol
; 34(3): 223-7, 2014 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24950872
11.
Generation of 17q21.31 duplication iPSC-derived neurons as a model for primary tauopathies.
Stem Cell Res
; 61: 102762, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358831
12.
Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY-positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature.
Andrology
; 10(8): 1625-1631, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36026611
13.
Neuropathological hallmarks of fetal hydrocephalus linked to CCDC88C pathogenic variants.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 104, 2021 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092257
14.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591635
15.
Patients with 10q22.3q23.1 recurrent deletion syndrome are at risk for juvenile polyposis.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103773, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31561016
16.
Simultaneous detection of EGFR amplification and EGFRvIII variant using digital PCR-based method in glioblastoma.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 52, 2020 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32303258
17.
Rare genetic susceptibility variants assessment in autism spectrum disorder: detection rate and practical use.
Transl Psychiatry
; 10(1): 77, 2020 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32094338
18.
Clinical phenotype of germline RUNX1 haploinsufficiency: from point mutations to large genomic deletions.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 1014-8, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18478040
19.
Metabolic causes of nonimmune hydrops fetalis: A next-generation sequencing panel as a first-line investigation.
Clin Chim Acta
; 481: 1-8, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29476731
20.
Pitfalls in the use of DGV for CNV interpretation.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2593-6, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910227