Detalles de la búsqueda
1.
Pompe disease (glycogen storage disease type II) in Argentineans: clinical manifestations and identification of 9 novel mutations.
Neuromuscul Disord
; 17(1): 16-22, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17056254
2.
Direct multiplex assay of enzymes in dried blood spots by tandem mass spectrometry for the newborn screening of lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 29(2-3): 397-404, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16763908
3.
Molecular studies in mutase-deficient (MUT) methylmalonic aciduria: identification of five novel mutations.
Hum Mutat
; 20(5): 406, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12402345
4.
Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards.
Clin Chim Acta
; 318(1-2): 133-7, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11880123
5.
Glycogen storage disease type II: enzymatic screening in dried blood spots on filter paper.
Clin Chim Acta
; 347(1-2): 97-102, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15313146
6.
Gaucher and Niemann-Pick diseases--enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards.
Clin Chim Acta
; 317(1-2): 191-7, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11814475
7.
Retrospective diagnosis of glycogen storage disease type II by use of a newborn-screening card.
Clin Chim Acta
; 359(1-2): 205-6, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15963968
8.
Aromatic l-aminoacid decarboxylase deficiency: unusual neonatal presentation and additional findings in organic acid analysis.
Mol Genet Metab
; 87(1): 48-53, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16288991
9.
Direct multiplex assay of lysosomal enzymes in dried blood spots for newborn screening.
Clin Chem
; 50(10): 1785-96, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15292070
10.
Structural (betaalpha)8 TIM barrel model of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase.
J Biol Chem
; 278(31): 29016-23, 2003 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12746442
11.
Tandem mass spectrometric analysis of dried blood spots for screening of mucopolysaccharidosis I in newborns.
Clin Chem
; 51(5): 898-900, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15695324
12.
Detección de deficiencia de acil CoA dehidrogenasa de cadena media a través de un programa de pesquisa neonatal en la Argentina / Medium chain acyl CoA dehidrogenase deficiency detected with a neonatal screening program
Arch. argent. pediatr
; 95(2): 110-6, abr. 1997. ilus, tab
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-18072
13.
Detección de deficiencia de acil CoA dehidrogenasa de cadena media a través de un programa de pesquisa neonatal en la Argentina / Medium chain acyl CoA dehidrogenase deficiency detected with a neonatal screening program
Arch. argent. pediatr
; 95(2): 110-6, abr. 1997. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-217084
14.
El niño convulsivo
Buenos Aires; Mundo Médico; 1982. 279 p.
Monografía
en Español
| BINACIS | ID: biblio-1187110
15.
El niño convulsivo
Buenos Aires; Mundo Médico; 1982. 279 p. (58457).
Monografía
en Español
| BINACIS | ID: bin-58457
16.
Neurologic manifestations in leprosy: statistical study in 1555 cases
s.l; s.n; 1963. 10 p.
No convencional
en Inglés
| SES-SP, HANSEN, Hanseníase, SESSP-ILSLACERVO, SES-SP | ID: biblio-1233492
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