Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
2.
A recurrent de novo missense pathogenic variant in SMARCB1 causes severe intellectual disability and choroid plexus hyperplasia with resultant hydrocephalus.
Genet Med
; 21(3): 572-579, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907796
3.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
Ann Neurol
; 83(5): 926-934, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
4.
New observation of sialuria prompts detection of liver tumor in previously reported patient.
Mol Genet Metab
; 118(2): 92-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27142465
5.
Long-term observation of a patient with dominant omodysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1234-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458798
6.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation.
Nat Commun
; 15(1): 365, 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191484
7.
Clinical utility of the X-chromosome array.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 120-30, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23208842
8.
3-Methylglutaconic aciduria in carriers of primary carnitine deficiency.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104365, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34637945
9.
Expanded newborn screening in Texas: a survey and educational module addressing the knowledge of pediatric residents.
Genet Med
; 11(3): 163-8, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19367189
10.
Molecular cytogenetic characterization of an interstitial de novo 13q deletion in a 3-month-old with severe pediatric gastroesophageal reflux.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 751-4, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19291769
11.
Two unrelated patients with autosomal dominant omodysplasia and FRIZZLED2 mutations.
Clin Case Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30455931
12.
Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria.
Nat Genet
; 43(9): 883-6, 2011 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21841779
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