Detalles de la búsqueda
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Hepatocyte transplantation followed by auxiliary liver transplantation--a novel treatment for ornithine transcarbamylase deficiency.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18211511
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Mitochondrial disorders and general anaesthesia: a case series and review.
Br J Anaesth
; 100(4): 436-41, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18285393
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High frequency of missense mutations in glycogen storage disease type VI.
J Inherit Metab Dis
; 30(5): 722-34, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17705025
4.
A novel starch for the treatment of glycogen storage diseases.
J Inherit Metab Dis
; 30(3): 350-7, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17514432
5.
Clinical, enzymatic and molecular characterization of nine new patients with malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 30(1): 23-8, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17186413
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An approach to the diagnosis of inherited metabolic disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-20351150
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Delay in diagnosis of homocystinuria. Neonatal screening avoids complications of delayed treatment.
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| MEDLINE | ID: mdl-9040341
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The birth prevalence of PKU in populations of European, South Asian and sub-Saharan African ancestry living in South East England.
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| MEDLINE | ID: mdl-18184144
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Refining the diagnosis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-16601895
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| MEDLINE | ID: mdl-15328559
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Ca2+ not cyclic AMP mediates the fluid secretory response to isoproterenol in the rat mandibular salivary gland: whole-cell patch-clamp studies.
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| MEDLINE | ID: mdl-2851130
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Fat oxidation defect presenting with overwhelming ketonuria.
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| MEDLINE | ID: mdl-12390922
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Duodenal perforation: a diagnostic pitfall in non-accidental injury.
Arch Dis Child
; 87(5): 432-3, 2002 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-12390924
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How reliable is the allopurinol load in detecting carriers for ornithine transcarbamylase deficiency?
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-15159648
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| MEDLINE | ID: mdl-10208954
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| MEDLINE | ID: mdl-9370903
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Screening for optic gliomas in neurofibromatosis type 1: the role of neuroimaging.
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| MEDLINE | ID: mdl-7658289
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| MEDLINE | ID: mdl-10325773
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In the shadow of diabetes: 63 years of insulin dependence.
Diabet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-1838074
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Extracorporeal membrane oxygenation for refractory shock in fulminant meningococcal sepsis.
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; 347(8995): 201-2, 1996 Jan 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-8544579
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